Mô hình AI mới dự đoán đột biến gen nào thực sự gây ra bệnh tật

Khi xét nghiệm di truyền phát hiện một đột biến DNA hiếm gặp, bác sĩ và bệnh nhân thường không biết nó thực sự có ý nghĩa gì. Giờ đây, các nhà nghiên cứu tại Trường Y Icahn thuộc Đại học Mount Sinai đã phát triển một phương pháp mới mạnh mẽ để xác định liệu một bệnh nhân mang đột biến có khả năng thực sự phát triển bệnh hay không, một khái niệm được gọi trong di truyền học là độ thấm.

Nhóm nghiên cứu đặt mục tiêu giải quyết vấn đề này bằng trí tuệ nhân tạo (AI) và các xét nghiệm thường quy như cholesterol, công thức máu và chức năng thận. Chi tiết về những phát hiện này đã được báo cáo trên tạp chí Science trực tuyến ngày 28 tháng 8. Phương pháp mới của họ kết hợp máy học với hồ sơ sức khỏe điện tử để cung cấp cái nhìn chính xác hơn, dựa trên dữ liệu về nguy cơ di truyền.

Các nghiên cứu di truyền truyền thống thường dựa vào chẩn đoán có/không đơn giản để phân loại bệnh nhân. Tuy nhiên, nhiều bệnh, chẳng hạn như huyết áp cao, tiểu đường hoặc ung thư, không hoàn toàn phù hợp với các danh mục nhị phân. Các nhà nghiên cứu tại Đại học Mount Sinai đã đào tạo các mô hình AI để định lượng bệnh tật trên một phổ, cung cấp cái nhìn sâu sắc hơn về cách rủi ro bệnh tật diễn ra trong cuộc sống thực.

"Chúng tôi muốn vượt ra ngoài những câu trả lời cứng nhắc, thường khiến bệnh nhân và nhà cung cấp dịch vụ không chắc chắn về ý nghĩa thực sự của kết quả xét nghiệm di truyền", Ron Do, Tiến sĩ, tác giả chính của nghiên cứu và Giáo sư Charles Bronfman về Y học Cá nhân hóa tại Trường Y Icahn ở Mount Sinai, cho biết. "Bằng cách sử dụng trí tuệ nhân tạo và dữ liệu phòng thí nghiệm thực tế, chẳng hạn như nồng độ cholesterol hoặc công thức máu vốn đã là một phần của hầu hết các hồ sơ bệnh án, giờ đây chúng tôi có thể ước tính tốt hơn khả năng phát triển bệnh ở một cá nhân có biến thể di truyền cụ thể. Đây là một cách thức tinh tế, có thể mở rộng và dễ tiếp cận hơn nhiều để hỗ trợ y học chính xác, đặc biệt là khi xử lý các phát hiện hiếm gặp hoặc mơ hồ."

Sử dụng hơn 1 triệu hồ sơ sức khỏe điện tử, các nhà nghiên cứu đã xây dựng các mô hình AI cho 10 bệnh phổ biến. Sau đó, họ áp dụng các mô hình này cho những người được biết là có các biến thể di truyền hiếm gặp, tạo ra một điểm số từ 0 đến 1 phản ánh khả năng mắc bệnh.

Điểm số cao hơn, gần 1 hơn, cho thấy một biến thể có khả năng gây bệnh cao hơn, trong khi điểm số thấp hơn cho thấy nguy cơ tối thiểu hoặc không có nguy cơ. Nhóm nghiên cứu đã tính toán điểm "độ thâm nhập ML" cho hơn 1.600 biến thể di truyền.

Các nhà nghiên cứu cho biết một số kết quả thật đáng ngạc nhiên. Các biến thể trước đây được dán nhãn "không chắc chắn" cho thấy dấu hiệu bệnh rõ ràng, trong khi những biến thể khác được cho là gây bệnh lại có ít tác động trong dữ liệu thực tế.

"Mặc dù mô hình AI của chúng tôi không nhằm mục đích thay thế phán đoán lâm sàng, nhưng nó có tiềm năng đóng vai trò là một hướng dẫn quan trọng, đặc biệt là khi kết quả xét nghiệm chưa rõ ràng. Trong tương lai, các bác sĩ có thể sử dụng điểm thâm nhập ML để quyết định xem bệnh nhân có nên được sàng lọc sớm hơn hay thực hiện các biện pháp phòng ngừa hay không, hoặc để tránh lo lắng hoặc can thiệp không cần thiết nếu biến thể có nguy cơ thấp", tác giả chính của nghiên cứu, Tiến sĩ Y khoa Iain S. Forrest, tại phòng thí nghiệm của Tiến sĩ Do tại Trường Y Icahn ở Mount Sinai, cho biết. "Ví dụ, nếu một bệnh nhân có biến thể hiếm gặp liên quan đến hội chứng Lynch và đạt điểm cao, điều đó có thể thúc đẩy việc tầm soát ung thư sớm hơn, nhưng nếu nguy cơ có vẻ thấp, việc vội vàng kết luận hoặc điều trị quá mức có thể được tránh."

Nhóm nghiên cứu hiện đang nỗ lực mở rộng mô hình để bao gồm nhiều bệnh hơn, nhiều biến đổi di truyền hơn và nhiều nhóm dân số đa dạng hơn. Họ cũng có kế hoạch theo dõi mức độ chính xác của những dự đoán này theo thời gian, liệu những người mang biến thể nguy cơ cao có thực sự phát triển bệnh hay không, và liệu việc hành động sớm có thể tạo ra sự khác biệt hay không.

" Cuối cùng, nghiên cứu của chúng tôi chỉ ra một tương lai tiềm năng, nơi AI và dữ liệu lâm sàng thường quy phối song hành để cung cấp những thông tin chi tiết cá nhân hóa và hữu ích hơn cho bệnh nhân và gia đình trong quá trình xem xét kết quả xét nghiệm di truyền", Tiến sĩ Do cho biết. "Chúng tôi hy vọng rằng đây sẽ trở thành một phương pháp có thể mở rộng quy mô để hỗ trợ các quyết định tốt hơn, giao tiếp rõ ràng hơn và tự tin hơn vào ý nghĩa thực sự của thông tin di truyền."

Nguồn  Bệnh viện Mount Sinai