Các nhà khoa học có thể đã tìm thấy công tắc DNA nhỏ bé khiến chúng ta trở thành con người

Nghiên cứu từ các nhà khoa học tại Trường Y khoa Đại học California San Diego đã làm sáng tỏ một câu hỏi lâu đời: điều gì làm cho bộ não con người trở nên độc đáo?

Khám phá của nhóm nghiên cứu xuất phát từ quá trình nghiên cứu các vùng tăng tốc ở người (HAR) - những đoạn gen người tích lũy mức độ đột biến cao bất thường trong quá trình tiến hóa của con người. HAR nhận được rất nhiều sự quan tâm từ giới khoa học, vì chúng được cho là đóng vai trò thiết yếu trong việc hình thành các đặc điểm đặc trưng của con người, và cũng có liên quan đến các rối loạn phát triển thần kinh, chẳng hạn như chứng tự kỷ.

Một lý do khiến các nhà khoa học cho rằng HAR mang lại những đặc điểm đặc trưng của con người là vì chúng đã trải qua những thay đổi nhanh chóng trong trình tự gen kể từ khi chúng ta tách khỏi loài họ hàng gần nhất còn sống - tinh tinh - cách đây khoảng 5 triệu năm.

Hiện nay, các nhà nghiên cứu tại UC San Diego đã xác định được một loại HAR cụ thể -- được gọi là HAR123 -- có vẻ như đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành não bộ con người.

Các nhà nghiên cứu phát hiện:

Bản thân HAR123 không phải là một gen, mà là một loại "kiểm soát thể tích" phân tử được gọi là chất tăng cường phiên mã. Chất tăng cường phiên mã kiểm soát gen nào được kích hoạt, mức độ kích hoạt và thời điểm kích hoạt trong quá trình phát triển của sinh vật.

Với vai trò là chất tăng cường phiên mã, HAR123 thúc đẩy sự phát triển của các tế bào tiền thân thần kinh, các tế bào tạo ra hai loại tế bào não chính là tế bào thần kinh đệm và tế bào thần kinh đệm.

HAR123 cũng ảnh hưởng đến tỷ lệ tế bào thần kinh và tế bào thần kinh đệm hình thành từ tế bào tiền thân thần kinh.

Cuối cùng, HAR123 thúc đẩy một đặc điểm đặc biệt tiên tiến của con người được gọi là tính linh hoạt về nhận thức, hay khả năng quên đi và thay thế kiến thức trước đó.

Ngoài việc cung cấp những hiểu biết mới về sinh học não bộ con người, kết quả nghiên cứu còn đưa ra lời giải thích về mặt phân tử cho một số thay đổi căn bản đã xảy ra trong não bộ con người trong quá trình tiến hóa. Ví dụ, điều này được chứng minh bằng phát hiện của các tác giả rằng phiên bản HAR123 ở người gây ra các tác động phân tử và tế bào khác với phiên bản ở tinh tinh trên cả tế bào gốc và tế bào tiền thân của tế bào thần kinh trong đĩa petri.

Cần nghiên cứu thêm để hiểu rõ hơn về hoạt động phân tử của HAR123 và liệu phiên bản HAR123 ở người có thực sự mang lại các đặc điểm thần kinh đặc trưng của con người hay không. Hướng nghiên cứu này có thể giúp chúng ta hiểu rõ hơn về các cơ chế phân tử làm nền tảng cho nhiều rối loạn phát triển thần kinh, chẳng hạn như chứng tự kỷ.

Nguồn  Đại học California - San Diego