Nghiên cứu các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật
Các nhà nghiên cứu tiến hành các nghiên cứu quy mô lớn với nhiều nhóm khác nhau để hiểu rõ hơn về các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật.Ảnh minh họa
Phần lớn các nghiên cứu di truyền tập trung vào những người gốc Âu, điều này hạn chế sự hiểu biết về cách gen ảnh hưởng đến sức khỏe ở những nhóm dân số khác. Các nhà nghiên cứu tại Trường Y khoa Perelman thuộc Đại học Pennsylvania và Trung tâm Y tế VA Hạ sĩ Michael J. Crescenz đã hợp tác với một nhóm các nhà nghiên cứu tại Bộ Cựu chiến binh và Bộ Năng lượng Phòng thí nghiệm Quốc gia Oak Ridge và Argonne để tiến hành các nghiên cứu quy mô lớn với nhiều nhóm khác nhau nhằm hiểu rõ hơn về các yếu tố di truyền ảnh hưởng đến sức khỏe và bệnh tật. Ví dụ, Chương trình Triệu Cựu chiến binh (MVP) bao gồm những người có nhiều xuất thân khác nhau cùng với hồ sơ sức khỏe chi tiết của họ. Một nghiên cứu được công bố trong tháng này trên tạp chí Science đã phân tích dữ liệu di truyền từ 635.969 cựu chiến binh và 2.069 đặc điểm và xác định tổng cộng 26.049 mối liên hệ giữa các biến thể di truyền cụ thể và các đặc điểm hoặc tình trạng sức khỏe khác nhau.
Nghiên cứu này, một trong những nghiên cứu lớn nhất cùng loại, sử dụng dữ liệu từ MVP, một nghiên cứu theo chiều dọc về Cựu chiến binh Hoa Kỳ, với hơn 29% người tham gia có tổ tiên không phải người châu Âu. Các nhà nghiên cứu đã xác định được 13.672 vùng cụ thể trong DNA có liên quan đến một hoặc nhiều đặc điểm, chẳng hạn như đặc điểm thể chất hoặc tình trạng sức khỏe. Những vùng này, được gọi là vùng rủi ro di truyền, có thể ảnh hưởng đến khả năng một người có một số đặc điểm nhất định hoặc phát triển một số bệnh nhất định.
"Hiểu được các yếu tố di truyền cơ bản gây ra sự chênh lệch về sức khỏe là rất quan trọng để phát triển các biện pháp can thiệp và điều trị có mục tiêu có thể mang lại lợi ích cho tất cả mọi người, bất kể xuất thân của họ", tác giả tương ứng của nghiên cứu, Tiến sĩ Scott Damrauer, phó giáo sư về Di truyền học tại Penn và bác sĩ phẫu thuật mạch máu tại Crescenz VA cho biết. "Bằng cách khám phá những hiểu biết về di truyền này trên nhiều nhóm dân số khác nhau, chúng tôi đang thực hiện những bước tiến đáng kể hướng tới một phương pháp tiếp cận chăm sóc sức khỏe toàn diện và cá nhân hóa hơn".
Cụ thể, nghiên cứu đã phát hiện ra các tín hiệu đặc trưng của dân số, chẳng hạn như biến thể rs72725854 tại locus PCAT2 liên quan đến nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt, chủ yếu được quan sát thấy ở nam giới người Mỹ gốc Phi. Nghiên cứu cũng tiết lộ một biến thể nguy cơ bệnh gút mới, rs35965584, trong nhóm dân số người Mỹ gốc Phi, cùng với biến thể đã biết rs2231142.
Nghiên cứu cho thấy rằng di truyền của hầu hết các đặc điểm đều giống nhau giữa các nhóm người đa dạng, nhưng một số nhóm nhất định có các đặc điểm di truyền riêng biệt. Họ có thể tìm ra những khác biệt này chính xác hơn, đặc biệt là ở nhóm người Mỹ gốc Phi và nhóm có tổ tiên hỗn hợp, nhờ vào những cải tiến trong cách phân tích DNA, như lập bản đồ chi tiết, cho phép các nhà nghiên cứu xác định chính xác những thay đổi di truyền chịu trách nhiệm cho một đặc điểm hoặc tình trạng cụ thể. Những phát hiện này làm nổi bật tầm quan trọng của việc đưa các nền tảng di truyền đa dạng vào việc hiểu các nguyên nhân di truyền gây ra sự chênh lệch về sức khỏe.
"Nghiên cứu của chúng tôi chứng minh có nhiều điểm tương đồng hơn là khác biệt trong các mối liên hệ di truyền giữa các nhóm", tác giả đầu tiên Anurag Verma, Tiến sĩ, phó giáo sư Y học chuyển dịch và Di truyền học con người và nhà nghiên cứu MVP của VA cho biết. "Tuy nhiên, các biến thể di truyền độc đáo được xác định trong các quần thể đa dạng cung cấp những hiểu biết quan trọng về sự chênh lệch sức khỏe và có ý nghĩa quan trọng đối với y học chính xác".
"Các ngân hàng sinh học như MVP đóng vai trò là nguồn lực then chốt để tạo ra các nguồn lực và hiểu biết mới về liên kết di truyền. Những phát hiện từ nghiên cứu toàn diện và đa dạng này đặt nền tảng cho nghiên cứu di truyền trong tương lai, trước hết và quan trọng nhất, sẽ giúp chúng ta chăm sóc tốt hơn cho các Cựu chiến binh của đất nước mình -- cũng như gia đình, người chăm sóc, người sống sót và những người không phải Cựu chiến binh khác. Điều này chỉ có thể thực hiện được nhờ lòng vị tha và sự đa dạng của các Cựu chiến binh tham gia", Tiến sĩ Sumitra Muralidhar, Giám đốc Chương trình MVP của VA cho biết.
Nguồn Trường Y khoa Đại học Pennsylvania
Các bài khác
- Itovebi là thuốc gì?(18/10/2024)
- Sản phẩm từ thiên nhiên có thực sự hiệu quả với bệnh Tai Mũi Họng ở trẻ? Lời giải đáp từ Otosan(16/10/2024)
- Combo sản phẩm cho bà bầu bị viêm mũi xoang(16/10/2024)
- Thuốc Cobenfy trị bệnh tâm thần phân liệt(16/10/2024)
- Thuốc Yorvipath điều trị bệnh suy tuyến cận giáp ở người lớn(14/10/2024)
- Itovebi điều trị kết hợp ung thư vú tiến triển dương tính với thụ thể hormone(14/10/2024)
- Siro ho Otosan Fortuss - Công thức giàu hoạt tính từ mật ong Manuka & 7 loại thảo dược(14/10/2024)
- Thuốc Miplyffa để điều trị bệnh Niemann-Pick loại C(6/10/2024)
- Thuốc Aqneursa điều trị bệnh Niemann-Pick loại C(4/10/2024)
- Thuốc Otulfi điều trị bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, bệnh vẩy nến(3/10/2024)