Nguyên nhân di truyền mới của bệnh béo phì
Các nhà khoa học đã phát hiện ra nguyên nhân mới giải thích tại sao những người thiếu một nhóm máu cụ thể lại dễ bị thừa cân hoặc béo phì về mặt di truyền.Ảnh minh họa
Một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế, dẫn đầu bởi Đại học Exeter, đã phát hiện ra rằng những người có biến thể di truyền vô hiệu hóa gen SMIM1 có trọng lượng cơ thể cao hơn vì họ tiêu tốn ít năng lượng hơn khi nghỉ ngơi.
SMIM1 chỉ được xác định cách đây 10 năm trong khi tìm kiếm gen mã hóa một nhóm máu cụ thể, được gọi là Vel. Cứ 5.000 người thì có một người thiếu cả hai bản sao của gen, khiến họ mang gen Vel âm. Những phát hiện từ nghiên cứu mới cho thấy nhóm này cũng có nhiều khả năng bị thừa cân hơn, một kết luận mà một ngày nào đó có thể dẫn đến các phương pháp điều trị mới. Nhóm nghiên cứu hiện hy vọng có thể kiểm tra xem liệu một loại thuốc rẻ tiền và phổ biến rộng rãi điều trị rối loạn chức năng tuyến giáp có thể có hiệu quả trong điều trị béo phì ở những người thiếu cả hai bản sao SMIM1 hay không.
Nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng những người không có cả hai bản sao của gen này có các dấu hiệu khác liên quan đến béo phì bao gồm lượng chất béo trong máu cao, các dấu hiệu rối loạn chức năng mô mỡ, tăng men gan cũng như nồng độ hormone tuyến giáp thấp hơn.
Nghiên cứu mới được công bố trên Med và được tài trợ bởi Viện Nghiên cứu Chăm sóc và Sức khỏe Quốc gia và Quỹ Tim mạch Anh. Sự hợp tác bao gồm các đối tác tại Đại học Cambridge, Viện Sanger, Đại học Copenhagen ở Đan Mạch và Đại học Lund ở Thụy Điển.
Tác giả chính Mattia Frontini, Phó Giáo sư Sinh học Tế bào tại Trường Y Đại học Exeter, cho biết: “Tỷ lệ béo phì đã tăng gần gấp ba trong 50 năm qua và đến năm 2030, hơn một tỷ người trên toàn thế giới được dự đoán sẽ béo phì. bệnh tật và biến chứng tạo ra gánh nặng kinh tế đáng kể cho các hệ thống chăm sóc sức khỏe. Béo phì là do sự mất cân bằng giữa năng lượng tiêu thụ và năng lượng tiêu hao, thường là sự tương tác phức tạp giữa các yếu tố lối sống, môi trường và di truyền. Ở một số ít người, béo phì là do các biến thể di truyền gây ra. Trong trường hợp này, các phương pháp điều trị mới đôi khi có thể mang lại lợi ích cho những người này - và hiện chúng tôi hy vọng tiến hành một thử nghiệm lâm sàng để tìm hiểu xem liệu loại thuốc bổ sung tuyến giáp phổ biến rộng rãi có thể mang lại lợi ích trong việc điều trị béo phì ở những người thiếu hụt năng lượng hay không. SMIM1 ."
"Phát hiện của chúng tôi nhấn mạnh sự cần thiết phải điều tra nguyên nhân di truyền của bệnh béo phì, để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và hiệu quả nhất, đồng thời giảm bớt sự kỳ thị của xã hội liên quan đến nó."
Để thực hiện khám phá này, nhóm nghiên cứu đã phân tích di truyền của gần 500.000 người tham gia đoàn hệ Biobank ở Anh, xác định 104 người có biến thể dẫn đến mất chức năng ở gen SMIM1 (46 nữ và 44 nam). Nhóm cũng đã sử dụng Nguồn sinh học quốc gia NIHR để lấy mẫu máu tươi từ cả cá nhân Vel âm tính và dương tính. Nguồn sinh học quốc gia NIHR hợp tác với NHS Blood and Transplant (NHSBT) -- bao gồm hơn 100.000 người hiến máu đã đăng ký ủng hộ các nghiên cứu nghiên cứu di truyền. Ngoại suy các tần số được xác định trong các đoàn hệ này có nghĩa là biến thể SMIM1 có thể là một yếu tố quan trọng góp phần gây béo phì cho khoảng 300.000 người trên toàn thế giới.
Nhóm nghiên cứu đã thẩm vấn những tác động mà họ tìm thấy ở bốn nhóm người bổ sung có biến thể gen SMIM1 . Họ phát hiện ra rằng việc có biến thể này có tác động đến cân nặng, tương đương với việc tăng trung bình thêm 4,6kg ở nữ và 2,4kg ở nam.
Đồng tác giả Jill Storry, Giáo sư phụ trợ tại Đại học Lund, Thụy Điển, cho biết: “SMIM1 chỉ được phát hiện cách đây một thập kỷ, dưới dạng protein nhóm máu được tìm kiếm từ lâu trên tế bào hồng cầu, nhưng chức năng khác của nó cho đến nay vẫn chưa được biết đến. thật thú vị khi thấy rằng nó có vai trò tổng quát hơn trong quá trình trao đổi chất của con người."
Đồng tác giả, Giáo sư Ole Pedersen, tại Đại học Copenhagen, Đan Mạch, cho biết: “Toàn bộ nhóm rất mong muốn được xem làm thế nào kiến thức mới này có thể được chuyển thành các giải pháp thực tế cho những người có cấu trúc di truyền này”.
Tác giả đầu tiên, Tiến sĩ Luca Stefanucci, tại Đại học Cambridge, cho biết: "Với sự sẵn có ngày càng tăng của dữ liệu di truyền và nhiều thông tin hơn về cơ chế SMIM1, chúng tôi muốn thấy rằng khi các cá nhân thiếu SMIM1 được xác định, họ sẽ nhận được thông tin và hỗ trợ."
Nguồn Đại học Exeter
- Cơ bắp phát triển trong phòng thí nghiệm tiết lộ bí ẩn về các bệnh cơ hiếm gặp(25/6/2024)
- Một phương pháp mới để cải thiện liệu pháp ức chế điểm kiểm soát ung thư(22/6/2024)
- Điều gì đang diễn ra trong não khi chúng ta lên kế hoạch?(11/6/2024)
- Sự suy giảm oxy làm gián đoạn quá trình hình thành trí nhớ trong não như thế nào?(9/6/2024)
- Mục tiêu điều trị mới để chống lại bệnh tiểu đường loại 2(8/6/2024)
- Theo dõi nguyên nhân di truyền của bệnh lupus để cá nhân hóa việc điều trị(3/6/2024)
Các bài khác
- Itovebi điều trị kết hợp ung thư vú tiến triển dương tính với thụ thể hormone(14/10/2024)
- Siro ho Otosan Fortuss - Công thức giàu hoạt tính từ mật ong Manuka & 7 loại thảo dược(14/10/2024)
- Thuốc Miplyffa để điều trị bệnh Niemann-Pick loại C(6/10/2024)
- Thuốc Aqneursa điều trị bệnh Niemann-Pick loại C(4/10/2024)
- Thuốc Otulfi điều trị bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, bệnh vẩy nến(3/10/2024)
- Thuốc tiêm Tecentriq Hybreza trị ung thư(1/10/2024)
- Thuốc Pavblu điều trị cho bệnh nhân thoái hóa điểm vàng(22/9/2024)
- Thuốc Ebglyss để điều trị bệnh viêm da dị ứng(19/9/2024)
- Thuốc Livdelzi điều trị viêm đường mật nguyên phát(18/9/2024)
- Thuốc Zunveyl (benzgalantamine) để điều trị bệnh Alzheimer(18/9/2024)