Nghiên cứu Y - Dược Thứ sáu, ngày 8/3/2024

Phát hiện gen có thể bảo vệ chống lại bệnh cơ nghiêm trọng

Một gen cụ thể có thể đóng vai trò quan trọng trong các phương pháp điều trị mới giúp ngăn ngừa cơ trong cơ thể bị phá vỡ trong các bệnh cơ nghiêm trọng, chứng loạn dưỡng cơ.
Ảnh minh họa
Ảnh minh họa
Một gen cụ thể có thể đóng vai trò quan trọng trong các phương pháp điều trị mới giúp ngăn ngừa cơ trong cơ thể bị phá vỡ trong các bệnh cơ nghiêm trọng, chứng loạn dưỡng cơ. Điều này được thể hiện trong một nghiên cứu mới tại Đại học Umeå, Thụy Điển. Protein do gen biểu hiện một cách tự nhiên giúp ngăn ngừa các cơ xung quanh mắt bị ảnh hưởng khi các cơ khác trong cơ thể bị phá vỡ trong quá trình loạn dưỡng cơ. Trong nghiên cứu, cái gọi là chiếc kéo di truyền đã được sử dụng và gen được biểu hiện ở tất cả các cơ. Kết quả là dystrophin cơ bắp được giảm bớt trên toàn cơ thể.

Fatima Pedrosa Domellöf, giáo sư về bệnh mắt tại Đại học Umeå và là một trong những người tham gia nghiên cứu, cho biết: “Bạn có thể nói rằng cơ mắt hoạt động như một cơ quan giúp mở rộng tầm mắt để hiểu về bệnh và mở ra cánh cửa điều trị cho toàn bộ cơ thể”. các tác giả.

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh di truyền bẩm sinh ảnh hưởng đến mô cơ và thường dẫn đến tình trạng khuyết tật nặng và tuổi thọ giảm đi rất nhiều.

Mặc dù đã được nghiên cứu chuyên sâu nhưng vẫn chưa có phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng cơ.

Trước đây người ta đã phát hiện ra rằng các cơ kiểm soát chuyển động của mắt không bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ, ngay cả trong các quá trình bệnh nghiêm trọng.

Ở những người mắc chứng loạn dưỡng cơ, các cơ trong cơ thể bị teo đi trong khi các cơ của mắt vẫn có khả năng đề kháng dù có cùng khiếm khuyết gen.

Tuy nhiên, vẫn chưa rõ sức cản này của cơ mắt là do nguyên nhân gì.

Một nghiên cứu tại Đại học Umeå hiện đã làm sáng tỏ hiện tượng này.

Hóa ra một gen cụ thể đóng một vai trò quan trọng. Gen fhl2b này được biểu hiện ở cơ mắt trong suốt cuộc đời nhưng không biểu hiện ở các cơ khác trên cơ thể.

Ngoài ra, biểu hiện gen này ở cơ mắt đã tăng lên trong các thí nghiệm trên cá ngựa vằn bị ảnh hưởng bởi chứng loạn dưỡng cơ, cho thấy rằng điều này bảo vệ chống lại sự phân hủy cơ.

Để kiểm tra giả thuyết, các nhà nghiên cứu đã thử nghiệm biểu hiện quá mức gen fhl2b trong tất cả các mô cơ của cá ngựa vằn mắc bệnh cơ nghiêm trọng gọi là chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.


Kết quả cho thấy cơ bắp của cá ngựa vằn đã được cứu và trở nên khỏe hơn đáng kể, đồng thời cá sống sót lâu hơn.

Jonas cho biết: “Còn một chặng đường dài trước khi chúng ta đạt được các phương pháp điều trị mới. Nhưng kết quả có nghĩa là chúng ta có một lộ trình rõ ràng để nghiên cứu sâu hơn về cách chúng ta có thể sử dụng gen và protein cụ thể để làm chậm quá trình tiến triển của căn bệnh đau đớn này”. von Hofsten, phó giáo sư tại Đại học Umeå và nhà nghiên cứu trong nghiên cứu.

Trong nghiên cứu, các nhà nghiên cứu đã sử dụng cá ngựa vằn biến đổi gen để nghiên cứu xem chứng loạn dưỡng cơ ảnh hưởng đến cơ mắt như thế nào so với các cơ khác trên cơ thể. Bằng cách sử dụng kéo di truyền Crispr/Cas9 từng đoạt giải Nobel, các mô hình bệnh di truyền mới đã được tạo ra để sử dụng trên cá ngựa vằn.

Nguồn Đại học Umea.

- Thuocbietduoc.com.vn cung cấp thông tin về hơn 30.000 loại thuốc theo toa, thuốc không kê đơn. - Các thông tin về thuốc trên Thuocbietduoc.com.vn cho mục đích tham khảo, tra cứu và không dành cho tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị. - Khi dùng thuốc cần tuyệt đối tuân theo theo hướng dẫn của Bác sĩ
- Chúng tôi không chịu trách nhiệm về bất cứ hậu quả nào xảy ra do tự ý dùng thuốc dựa theo các thông tin trên Thuocbietduoc.com.vn
Thông tin Thuốc và Biệt Dược
- Giấy phép ICP số 235/GP-BC.
© Copyright Thuocbietduoc.com.vn
- Email: contact.thuocbietduoc@gmail.com