Nghiên cứu Y - Dược Thứ hai, ngày 27/11/2023

Các nhà nghiên cứu phát triển phương pháp mới để xét nghiệm di truyền trước khi sinh

Các nhà nghiên cứu đã phát triển một xét nghiệm di truyền không xâm lấn có thể sàng lọc máu của người mang thai để khảo sát tất cả các gen từ bộ gen của thai nhi.
Ảnh minh họa
Ảnh minh họa
Một nhóm các nhà điều tra từ Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (MGH), Bệnh viện Brigham và Phụ nữ (BWH), Viện Broad của MIT và Harvard đã phát triển một xét nghiệm di truyền không xâm lấn có thể sàng lọc máu của người mang thai để khảo sát tất cả các gen cho thai nhi. Các biến thể trình tự DNA. Nhóm nghiên cứu đã đánh giá xét nghiệm bằng cách kiểm tra mẫu máu của 51 người mang thai và phát hiện ra rằng xét nghiệm có thể nắm bắt được các biến thể được di truyền từ mẹ cũng như các biến thể mới không có ở người mẹ và liên quan đến chẩn đoán trước khi sinh. Kết quả từ phân tích bằng chứng nguyên tắc của họ được công bố trên Tạp chí Y học New England.

Tác giả cấp cao Michael E. Talkowski, Tiến sĩ, Giám đốc Trung tâm Y học Gen của MGH, giải thích: “Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy rằng có thể sàng lọc hầu hết các gen trên bộ gen của thai nhi bằng xét nghiệm máu thay vì yêu cầu một thủ tục xâm lấn như chọc ối”. phó giáo sư về Thần kinh học tại Trường Y Harvard (HMS), và là Thành viên Viện của Viện Broad.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT), còn được gọi là sàng lọc DNA không có tế bào trước khi sinh, cho phép người mang thai được xét nghiệm máu để sàng lọc những thay đổi rất lớn trong nhiễm sắc thể của thai nhi, chẳng hạn như bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21, được gọi là Hội chứng Down (trisomy 21); sự tăng hoặc giảm toàn bộ bản sao của các nhiễm sắc thể khác; sự hiện diện và số lượng nhiễm sắc thể giới tính X và Y (biểu thị giới tính của thai nhi), và gần đây hơn là một số lượng nhỏ các biến thể có liên quan đến một số tình trạng của thai nhi.

Tuy nhiên, đối với nhiều chẩn đoán di truyền trước khi sinh, cần xác định những thay đổi nucleotide riêng lẻ trên trình tự mã hóa protein của bộ gen, được gọi là 'exome'. Sàng lọc exome hiện yêu cầu xét nghiệm di truyền bằng thủ tục y tế xâm lấn như chọc ối, tốn kém chi phí đáng kể và gây ra một số rủi ro cố hữu cho mẹ và thai nhi.

Thử nghiệm mới được phát triển có thể mang lại khả năng khám phá và giải thích các biến thể trên exome của thai nhi từ DNA lưu thông trong máu của người mẹ.

Phương pháp này được nhóm nghiên cứu gọi là giải trình tự thai nhi không xâm lấn (NIFS).

Phương pháp tiếp cận NIFS có độ phân giải cao này cho phép nhóm nghiên cứu khảo sát exome, khám phá những thay đổi về trình tự và phân biệt các biến thể có khả năng gây bệnh với các biến thể có khả năng lành tính được thừa hưởng từ mẹ.

Họ đã thử nghiệm phương pháp NIFS của mình trên 51 trường hợp mang thai kéo dài cả ba quý và là đại diện cho nhóm phụ nữ mang thai được chăm sóc tại Bệnh viện Đa khoa Massachusetts và Bệnh viện Brigham and Women's, những thành viên sáng lập của hệ thống chăm sóc sức khỏe Mass General Brigham.

Phương pháp sàng lọc NIFS sử dụng phương pháp lấy máu của mẹ mà không cần xét nghiệm di truyền riêng biệt đối với mẹ hoặc cha.

Nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng phương pháp này có độ nhạy cao trong việc phát hiện những thay đổi DNA cơ sở đơn cũng như những phần chèn và xóa nhỏ có trong bộ gen của thai nhi nhưng không có trong bộ gen của mẹ, bất kể số lượng DNA của thai nhi được phát hiện.

Đồng tác giả Harrison Brand cho biết: “Trong phân tích hồi cứu, chúng tôi có thể phát hiện và dự đoán chính xác các biến thể trình tự bào thai từ phương pháp NIFS với độ nhạy >99% từ dữ liệu thô và độ nhạy >90% sau khi lọc bằng các phương pháp phân tích của chúng tôi”. , Tiến sĩ, nhà nghiên cứu khoa Thần kinh học tại MGH và trợ lý giáo sư tại HMS.

Trong 14 trường hợp mang thai được đề cập đến xét nghiệm di truyền chăm sóc tiêu chuẩn hiện tại cũng được đánh giá bằng phương pháp NIFS, NIFS đã phát hiện tất cả các biến thể có liên quan đến lâm sàng được báo cáo từ xét nghiệm xâm lấn ở cùng một cá nhân.

Các tác giả đã tiến hành thử nghiệm ban đầu này trên 51 trường hợp mang thai, nhưng kết quả cho thấy thử nghiệm này có thể được thực hiện trên nhiều mẫu.

Đồng tác giả Kathryn Gray, MD, PhD, bác sĩ sản khoa và nhà di truyền học lâm sàng tại Brigham, cho biết: “Ý nghĩa lâm sàng của nghiên cứu này rất sâu sắc, đặc biệt đối với những thai kỳ nghi ngờ có dị tật thai nhi qua siêu âm và chỉ định xét nghiệm xâm lấn”. và Bệnh viện Phụ nữ và trợ lý giáo sư Sản phụ khoa tại HMS tại thời điểm nghiên cứu, hiện là phó giáo sư tại Đại học Washington.


Talkowski, người cũng là nhà nghiên cứu, cho biết thêm: “Từ lâu, người ta đã biết rằng các biến thể trình tự của bào thai có thể được lấy từ DNA bào thai không có tế bào và trình tự exome đã là một phần của quy trình chăm sóc tiêu chuẩn, nhưng hiện tại nó đòi hỏi một quy trình xâm lấn”. Học giả nghiên cứu Desmond và Ann Heathwood MGH 2015-2020, "Những kết quả này cho thấy rằng giải trình tự không xâm lấn có thể thu được thông tin di truyền tương tự từ exome của thai nhi vốn đã thu được trong chăm sóc tiêu chuẩn, nhưng chỉ từ xét nghiệm máu." không có thủ tục xâm lấn."


Nhóm hiện đang làm việc với các nhà nghiên cứu khác để mở rộng và xác nhận những phát hiện này cũng như phát triển hơn nữa các phương pháp.

Đồng tác giả Christopher Whelan, Tiến sĩ, một nhà khoa học tính toán tại Viện Broad, cho biết: “Điểm chuẩn của chúng tôi cho thấy có nhiều chỗ hơn để tối ưu hóa và hầu hết các biến thể hiện được ghi lại trong thử nghiệm exome tiêu chuẩn đều có thể được NIFS truy cập bằng cách phát triển các phương pháp tiếp theo”. phòng thí nghiệm Talkowski

Nhóm nghiên cứu nhấn mạnh rằng đây hiện không phải là một thử nghiệm lâm sàng và những nghiên cứu ban đầu này sẽ cần được nhân rộng trên các mẫu lớn hơn nhiều. Trong khi công việc này đang diễn ra, Talkowski, Gray và các đồng nghiệp của họ đã lên kế hoạch về cách hỗ trợ tốt nhất cho bệnh nhân khi họ điều hướng các lựa chọn xét nghiệm và kết quả xét nghiệm trong thai kỳ. Như Tiến sĩ Gray lưu ý, "Chúng tôi hiểu nỗi sợ hãi và sự không chắc chắn mà bệnh nhân gặp phải trong thai kỳ. Trong trường hợp xét nghiệm chăm sóc tiêu chuẩn hiện tại xác định được sự bất thường trong quá trình xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, chúng tôi đảm bảo rằng bệnh nhân được tiếp cận với một nhóm đa ngành." , bao gồm các chuyên gia về y học bà mẹ-thai nhi và nhi khoa, cố vấn di truyền và nhân viên xã hội để giúp bệnh nhân hiểu các kết quả xét nghiệm phức tạp. Các xét nghiệm không xâm lấn, bao gồm các phương pháp sàng lọc NIPT hiện có, sẽ yêu cầu cùng một mạng lưới hỗ trợ."


Nguồn  Bệnh viện Đa khoa Massachusetts 
- Thuocbietduoc.com.vn cung cấp thông tin về hơn 30.000 loại thuốc theo toa, thuốc không kê đơn. - Các thông tin về thuốc trên Thuocbietduoc.com.vn cho mục đích tham khảo, tra cứu và không dành cho tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị. - Khi dùng thuốc cần tuyệt đối tuân theo theo hướng dẫn của Bác sĩ
- Chúng tôi không chịu trách nhiệm về bất cứ hậu quả nào xảy ra do tự ý dùng thuốc dựa theo các thông tin trên Thuocbietduoc.com.vn
Thông tin Thuốc và Biệt Dược
- Giấy phép ICP số 235/GP-BC.
© Copyright Thuocbietduoc.com.vn
- Email: contact.thuocbietduoc@gmail.com