Các nhà nghiên cứu cho thấy các yếu tố di động xung quanh bộ gen

Khỉ đầu chó (Papio) được tìm thấy trên khắp lục địa châu Phi, từ tây sang đông và tất cả các con đường phía nam. Chúng có mũi giống chó, răng ấn tượng và bộ lông dày có màu sắc rộng rãi giữa sáu loài, đó là ô liu, vàng, chacma, Kinda, Guinea và hamadryas. Môi trường sống của chúng thay đổi từ thảo nguyên và bụi rậm đến rừng và núi nhiệt đới. Khỉ đầu chó Chacma, lớn nhất lên tới 100 pounds, thậm chí còn được tìm thấy ở sa mạc Kalahari, trong khi khỉ đầu chó Kinda lân cận, nhỏ nhất khoảng 30 pounds, ở gần nước. Hầu hết sống trong quân đội lớn với hàng chục hoặc hàng trăm thành viên. Trong khi hầu hết khỉ đầu chó là đa thê, với con đực và con cái giao phối với nhiều đối tác, khỉ đầu chó hamadryas, còn được gọi là khỉ đầu chó linh thiêng, sống độc quyền trong các đơn vị của một con đực và nhiều con cái.

Trong một bài báo được công bố trên tạp chí Science, "Tổ tiên toàn bộ bộ gen tiết lộ chi tiết về mạng lưới do con đực cổ đại và gần đây ở khỉ đầu chó", các nhà nghiên cứu cho thấy số lượng hỗn hợp di truyền đáng ngạc nhiên giữa các loài khỉ đầu chó, điều cũng có khả năng xảy ra ở người sơ khai. Mark Batzer, Giáo sư Boyd và Tiến sĩ Mary Lou Applewhite Giáo sư Khoa học Sinh học Xuất sắc tại LSU; Jessica Storer, Tiến sĩ, cựu sinh viên của Batzer tại LSU và hiện là nhà khoa học nghiên cứu; và cộng tác viên nghiên cứu của LSU Jerilyn Walker đều đóng góp cho nghiên cứu. Cùng nhau, họ đã phân tích các yếu tố di truyền di động hoặc "có thể chuyển đổi" trong các mẫu từ 225 cá thể khỉ đầu chó từ 19 địa điểm địa lý.

"Mọi người đều tin rằng bộ gen của họ hoàn toàn ổn định, và điều đó hoàn toàn sai", Batzer nói. "Hơn một nửa bộ gen là chất lỏng trong tự nhiên và di chuyển xung quanh trong và giữa các cá nhân, và giữa các thế hệ và quần thể. Phần di động này của bộ gen, hoặc mobilome, cung cấp manh mối quan trọng về cách các loài khác nhau có liên quan với nhau, chúng khác nhau như thế nào và khi hai cá thể chia sẻ một tổ tiên chung.

Giải trình tự toàn bộ bộ gen đã cách mạng hóa số lượng và chi tiết của sự đa dạng di truyền hiện có sẵn cho các nhà nghiên cứu nghiên cứu. Trong khi các nhà nghiên cứu LSU trước đây đã xem xét vài trăm yếu tố di động hoặc "gen nhảy", chủ yếu thuộc loại Alu và L1, giờ đây họ có thể phân tích hơn 200.000 nguyên tố bằng tính toán, xác nhận và mở rộng các nghiên cứu trước đó. Hiệp hội nghiên cứu rộng lớn hơn bao gồm hơn 30 cộng tác viên trên toàn cầu và được dẫn dắt bởi Jeffrey Rogers, phó giáo sư di truyền học phân tử và con người tại Đại học Y Baylor.

"Có những câu hỏi khoa học viễn tưởng khi tôi bắt đầu trong lĩnh vực này mà bây giờ hoàn toàn có thể tiếp cận được," Batzer nói. "Chúng tôi cũng được đưa trở lại câu hỏi cơ bản này, 'Thậm chí một loài là gì?' Khi tôi còn là một nhà khoa học trẻ, nó có nghĩa là cô lập sinh sản; Không có sự trao đổi gen qua lại, và các cá thể từ các loài khác nhau sẽ tạo thành các giống lai vô sinh. Chà, toàn bộ khái niệm đó đã phát triển, và những gì chúng ta thấy bây giờ là sự trao đổi gen tự do qua lại, cả trong thời cổ đại và gần đây hơn. Nói cách khác, không có một quỹ đạo tuyến tính của các loài bị cô lập về mặt di truyền thay đổi theo thời gian".

Các yếu tố di động, có thể chuyển đổi gây ra một tập hợp con của tất cả các đột biến di truyền được gọi là biến thể di truyền cấu trúc, một trong những loại đột biến quan trọng nhất trong bộ gen. Như vậy, các yếu tố di động chịu trách nhiệm cho một số đa dạng di truyền, nhưng không phải tất cả sự khác biệt. Hoạt động của chúng, hoặc tốc độ di chuyển, cũng thay đổi giữa các loài, kể cả vào những thời điểm khác nhau. Trong khi khỉ đầu chó hiện đang "tua nhanh", thì đười ươi, chẳng hạn, gần như tạm dừng. Con người ở đâu đó ở giữa.

"Bạn có thể nói rằng các yếu tố di động như Alu và L1 có liên quan đến một cuộc chạy đua vũ trang di truyền hoặc cạnh tranh trong bộ gen", Batzer nói. Các yếu tố di động cố gắng mở rộng về số lượng, trong khi bộ gen kiểm soát sự mở rộng đó, vì vậy các yếu tố không 'tràn ngập' bộ gen và gây ra nhiều tàn phá đến mức có nguy cơ giết chết vật chủ. Một số yếu tố di động là họ hàng xa của virus, vì vậy một số hệ thống kiểm soát là cùng một hệ thống kiểm soát sự lây lan của virus.

Những điểm tương đồng rõ ràng, chẳng hạn như giữa hai cá thể cùng loài, có thể che giấu sự đa dạng di truyền đáng ngạc nhiên, vì một con khỉ đầu chó có thể có gần như nhiều điểm chung - nói về mặt di truyền - với một con khỉ đầu chó từ một loài khác. Các nhà nghiên cứu cũng có thể chỉ ra, lần đầu tiên ở các loài linh trưởng không phải người, làm thế nào khỉ đầu chó vàng ở phía tây Tanzania nhận được đầu vào di truyền từ ba dòng dõi riêng biệt - vàng, ô liu và Kinda.

"Đây là lần đầu tiên chúng tôi thấy ba loài khác nhau đóng góp vào nguồn gốc của một loài và thực hiện nó một cách chi tiết", Batzer nói. "Những bộ dữ liệu có độ phân giải cao này cho phép chúng tôi rút ra kết luận chính xác và chi tiết hơn nhiều từ các quan sát mà chúng tôi thực hiện."

Khỉ đầu chó và con người chia sẻ khoảng 91% DNA giống hệt nhau. Trong khi con người có số lượng biến thể tương đối nhỏ với nhau, khỉ đầu chó đa dạng hơn về mặt di truyền. Các yếu tố di động lớn hơn được gọi là các phần tử LINE, chẳng hạn như L1, mang theo máy móc enzyme giúp chúng và các yếu tố Alu nhỏ hơn huy động và thúc đẩy sự thay đổi ở động vật có vú (L1) và linh trưởng (Alu).

Các yếu tố di động và chuyển đổi tự chúng rất đa dạng và có hiệu quả "khỉ xung quanh" bộ gen của tất cả các loài linh trưởng, bao gồm cả con người, cũng như các loài khác. Các quá trình mà chúng tác động đến bộ gen được gọi là đột biến chèn, truyền và tái tổ hợp. Theo dõi các phần chèn, đó là đặc sản của Batzer, mang lại hai lợi thế trong việc thiết lập tổ tiên chung hoặc riêng biệt. Đầu tiên, sự hiện diện của một yếu tố di động tại một vị trí cụ thể trong bộ gen đại diện cho danh tính theo dòng dõi; Xác suất của một trận đấu chính xác mà không có tổ tiên chung là gần như không đáng kể. Thứ hai, có thể theo dõi các chèn trở lại điểm mà chúng xuất hiện lần đầu tiên, do đó thiết lập trạng thái đặc điểm di truyền tổ tiên và mối quan hệ loài rõ ràng.

"Bây giờ chúng tôi tin rằng các yếu tố di động là một trong những động lực lớn nhất ảnh hưởng đến bộ gen, và không chỉ giữa các loài linh trưởng, mà còn trên nhiều động vật có vú và nhiều hệ thống không phải động vật có vú", Batzer nói.

Tiếp theo, nhóm nghiên cứu LSU sẽ điều tra sự huy động và tác động bộ gen của một yếu tố chuyển đổi được xác định gần đây ở các loài linh trưởng Nam Mỹ.

LSU không giữ hoặc tiến hành thử nghiệm trên khỉ đầu chó. Tất cả các mẫu cho nghiên cứu đã được thu thập ở châu Phi theo quy định của địa phương, bao gồm cả tại các địa điểm được bảo vệ.

Nguồn Đại học Bang Louisiana.