Sự thích nghi di truyền giúp quần thể người Amazon chống lại nhiễm trùng Chagas

Bệnh Chagas chỉ ảnh hưởng đến khoảng 6 triệu người ở Mỹ Latinh và là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở khu vực này. Bệnh truyền nhiễm này còn có tên là American Trypanosomiasis, do ký sinh trùng Trypanosoma cruzi (T.cruzi) gây ra. Tuy nhiên, mặc dù tiếp xúc với ký sinh trùng, người dân Amazon hầu như không bị nhiễm Chagas. Nghiên cứu này nhằm mục đích tìm hiểu lý do tại sao.

Nghiên cứu đã phân tích dữ liệu bộ gen của 118 cá thể đương đại từ 19 quần thể khác nhau của Amazon để tìm ra dấu vết của sự thích nghi di truyền với môi trường rừng nhiệt đới Amazon.

"Chúng tôi tập trung vào việc tìm kiếm bằng chứng về sự chọn lọc tự nhiên tích cực liên quan đến các bệnh nhiệt đới ở châu Mỹ." Chỉ ra Tábita Hünemeier, Điều tra viên chính tại Viện Sinh học Tiến hóa (IBE-CSIC-UPF), người đứng đầu nghiên cứu.

Thông qua việc phân tích các bộ gen, nghiên cứu đã tìm thấy một biến thể tần số cao của gen PPP3CA ở các cư dân của Amazonia có thể chịu trách nhiệm cho sự kháng thuốc này. Để xác minh tính hiệu quả của nó, các nghiên cứu chức năng đã được thực hiện trong phòng thí nghiệm. Bằng cách này, nghiên cứu đã phát hiện ra rằng biến thể của gen PPP3CA làm giảm nguy cơ lây nhiễm mầm bệnh Chagas.

Gen PPP3CA mã hóa một loại protein quan trọng trong việc kích hoạt các tế bào miễn dịch, phản ứng miễn dịch bẩm sinh và sự xâm nhập của ký sinh trùng T.cruzi trong tế bào người. Nghiên cứu này đã phát hiện một biến thể của gen này theo cách rất phong phú trong các quần thể người Amazon được biểu hiện trong mô tim và trong các tế bào miễn dịch.

Nghiên cứu này đã thực hiện các nghiên cứu chức năng với mô tế bào tim bằng cách sử dụng tế bào gốc, một số tế bào chứa biến thể gen PPP3CA được tìm thấy với tần suất cao trong quần thể người Amazon. Kết quả cho thấy rằng có ít sự xâm nhập của ký sinh trùng trong các tế bào tim khi chúng có biến thể gen.

"Sự hiện diện của biến thể gen PPP3CA có thể là nguyên nhân khiến bệnh nhẹ hơn hoặc ít lây nhiễm hơn ở những quần thể này." David Comas, Giáo sư Sinh học tại Khoa Y học và Khoa học Đời sống (MELIS) ​​tại UPF, Điều tra viên chính tại IBE (Đại học CSIC-Pompeu Fabra) và đồng tác giả của nghiên cứu cho biết thêm.

Kết quả nghiên cứu ước tính rằng quá trình chọn lọc tự nhiên để kháng bệnh Chagas đã bắt đầu từ 7.500 năm trước sau khi quần thể người Amazon tách khỏi quần thể Andean và bờ biển Thái Bình Dương.

Được hỗ trợ bởi các nghiên cứu trước đây với các mẫu 9.000 năm tuổi, nghiên cứu kết luận rằng dịch bệnh sẽ lựa chọn tích cực những cá thể có sức đề kháng cao nhất đối với các bệnh nhiệt đới, chẳng hạn như bệnh Chagas, tạo ra sức đề kháng duy nhất trong quần thể này.

Ngoài ra, nghiên cứu đã tìm thấy sự thích nghi di truyền liên quan đến các đặc điểm hành vi như "Hành vi tìm kiếm sự mới lạ", một đặc điểm di truyền quyết định việc tìm kiếm trải nghiệm mới. Theo nghiên cứu, đặc điểm này có thể rất quan trọng đối với lối sống săn bắn hái lượm của người dân Amazon trong quá khứ, vì nó cho phép họ khám phá các vùng lãnh thổ mới và tìm kiếm tài nguyên.

Nghiên cứu cũng phát hiện các đặc điểm về tim mạch và trao đổi chất phù hợp với ưu thế di truyền được quan sát thấy trong nghiên cứu trước đây, vì tỷ lệ béo phì, tiểu đường và bệnh tim mạch vành là 66% đã được phát hiện ở một số quần thể người Amazon.

Nguồn truyện: Đại học Pompeu Fabra - Barcelona