Liệu pháp gen Hemgenix cho bệnh Hemophilia B

Hemgenix được chấp thuận để điều trị cho người lớn mắc bệnh máu khó đông B hiện đang sử dụng liệu pháp dự phòng yếu tố IX, hoặc hiện tại hoặc có tiền sử xuất huyết đe dọa tính mạng hoặc có các đợt chảy máu tự phát nghiêm trọng lặp đi lặp lại. Trong thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra, Hemgenix đã giảm tỷ lệ chảy máu hàng năm và 94 phần trăm bệnh nhân đã ngừng điều trị dự phòng yếu tố IX và vẫn không điều trị dự phòng.

“Là một phần trong lời hứa của chúng tôi với bệnh nhân, CSL cam kết cung cấp các giải pháp sáng tạo và đột phá để giải quyết các nhu cầu y tế chưa được đáp ứng và chúng tôi tự hào giới thiệu làn sóng thuốc đột phá tiếp theo dành cho những người mắc bệnh ưa chảy máu B,” Paul Perreault, Giám đốc CSL cho biết Giám đốc điều hành và Giám đốc điều hành. “Chúng tôi ghi nhận và cảm ơn tất cả những người tham gia thử nghiệm, các nhà khoa học và điều tra viên - nếu không có họ thì sẽ không thể đạt được thành tựu quan trọng này—và mong muốn được chứng kiến ​​tác động tích cực của Hemgenix đối với cộng đồng người mắc bệnh ưa chảy máu B.”

Hemophilia B là một chứng rối loạn chảy máu hiếm gặp, kéo dài suốt đời do một khiếm khuyết gen duy nhất gây ra, dẫn đến việc sản xuất không đủ yếu tố IX, một loại protein chủ yếu do gan sản xuất giúp hình thành cục máu đông. Các phương pháp điều trị bệnh hemophilia B từ trung bình đến nặng bao gồm truyền dự phòng liệu pháp thay thế yếu tố IX để tạm thời thay thế hoặc bổ sung nồng độ yếu tố đông máu thấp và mặc dù các liệu pháp này có hiệu quả nhưng những người mắc bệnh hemophilia B phải tuân thủ lịch trình truyền nghiêm ngặt, suốt đời. Họ cũng có thể vẫn bị chảy máu tự phát cũng như hạn chế vận động, tổn thương khớp hoặc đau dữ dội do bệnh. Đối với những bệnh nhân thích hợp, Hemgenix cho phép những người sống chung với bệnh ưa chảy máu B sản xuất yếu tố IX của riêng họ, yếu tố này có thể làm giảm nguy cơ chảy máu.

“Chúng tôi rất vui mừng khi chứng kiến ​​cột mốc quan trọng này trong điều trị bệnh ưa chảy máu B,” Kim Phelan, Giám đốc Điều hành của Liên minh Hemophilia B chia sẻ. lựa chọn điều trị để cung cấp cho những người sống chung với bệnh ưa chảy máu B - và những người chăm sóc - khả năng không cần truyền dịch thường xuyên, liên tục.”

Sự chấp thuận của FDA được hỗ trợ bởi các kết quả từ cuộc thử nghiệm HOPE-B đang diễn ra, cuộc thử nghiệm liệu pháp gen lớn nhất cho bệnh Hemophilia B cho đến nay. Kết quả từ nghiên cứu đã chứng minh rằng Hemgenix cho phép bệnh nhân tạo ra hoạt tính yếu tố IX trung bình là 39% sau 6 tháng và 36,7% sau 24 tháng truyền dịch. Sau 7 đến 18 tháng sau khi truyền, tỷ lệ chảy máu hàng năm được điều chỉnh trung bình (ABR) cho tất cả các trường hợp chảy máu đã giảm 54% so với giai đoạn 6 tháng bắt đầu điều trị thay thế dự phòng bằng yếu tố IX (4,1 đến 1,9). Ngoài ra, 94 phần trăm (51 trong số 54) bệnh nhân được điều trị bằng Hemgenix đã ngừng sử dụng thuốc dự phòng và không tiếp tục điều trị dự phòng thông thường trước đó. Các tác dụng phụ phổ biến nhất (tỷ lệ ≥5%) là tăng men gan, nhức đầu, tăng nồng độ một số loại enzyme trong máu, các triệu chứng giống như cúm,

“Hemgenix là duy nhất trong cách tiếp cận để tăng hoạt động trung bình của yếu tố IX và bảo vệ cầm máu ở những người mắc bệnh máu khó đông B, và sự chấp thuận ngày hôm nay về cơ bản có thể thay đổi mô hình điều trị cho tình trạng kéo dài suốt đời này,” Tiến sĩ Steven Pipe, Giáo sư và Laurence A cho biết Giáo sư Nhi khoa và Giáo sư Bệnh học tại Đại học Michigan và là nhà điều tra chính trong nghiên cứu HOPE-B. “Là một bác sĩ lâm sàng, tôi mong muốn có thể cung cấp một lựa chọn điều trị mới có thể giúp bệnh nhân được điều trị bằng Hemgenix thoát khỏi lịch trình truyền dịch thông thường mà nhiều người mắc bệnh máu khó đông B dựa vào để bảo vệ họ khỏi những tác động suy nhược của tình trạng này. .”

Chương trình phát triển lâm sàng kéo dài nhiều năm cho Hemgenix do uniQure (Nasdaq: QRE) đứng đầu và việc tài trợ cho các thử nghiệm lâm sàng đã chuyển sang CSL sau khi công ty này có được quyền toàn cầu để thương mại hóa phương pháp điều trị.

Matt Kapusta, Giám đốc điều hành của uniQure cho biết: “Việc phê duyệt liệu pháp gen đầu tiên trên thế giới cho bệnh ưa chảy máu B ngày hôm nay là một thành tựu lịch sử dựa trên hơn một thập kỷ nghiên cứu và phát triển lâm sàng. “Chúng tôi luôn tin rằng liệu pháp gen có khả năng mang lại những lợi ích biến đổi cho những người mắc bệnh máu khó đông B và rất vui mừng khi cộng đồng người mắc bệnh máu khó đông sẽ có một lựa chọn điều trị mới, an toàn và hiệu quả dành cho họ.”

CSL Behring, một doanh nghiệp CSL, sẽ cung cấp Hemgenix cho những người đủ điều kiện mắc bệnh ưa chảy máu B càng sớm càng tốt.

“CSL tự hào đã đi đầu trong việc cung cấp các loại thuốc thay đổi cuộc sống cho các bệnh hiếm gặp trong hơn một thế kỷ. Sự chấp thuận mang tính lịch sử ngày nay dựa trên lời hứa của chúng tôi là đặt bệnh nhân lên hàng đầu trong tất cả những gì chúng tôi làm để khám phá, phát triển và cung cấp liệu pháp sinh học cũng như vắc xin đáp ứng nhu cầu của họ,” Bill Mezzanotte, Trưởng phòng Nghiên cứu & Phát triển kiêm Giám đốc Y tế của CSL cho biết. “Với Hemgenix, giờ đây chúng tôi cung cấp một danh mục toàn diện gồm các loại thuốc cải tiến dành cho bệnh ưa chảy máu B, giúp những người mắc bệnh này có nhiều lựa chọn hơn trong các phương pháp điều trị và kiểm soát bệnh tốt hơn, bền vững hơn.”

Hemgenix hiện vẫn đang được đánh giá bởi các cơ quan quản lý khác.

Hemophilia B là một bệnh hiếm gặp đe dọa tính mạng. Những người mắc bệnh này đặc biệt dễ bị chảy máu ở khớp, cơ và các cơ quan nội tạng, dẫn đến đau, sưng và tổn thương khớp. Các phương pháp điều trị hiện tại đối với bệnh máu khó đông B từ trung bình đến nặng bao gồm truyền yếu tố IX dự phòng suốt đời để tạm thời thay thế hoặc bổ sung mức độ thấp của yếu tố đông máu.

Hemgenix là một liệu pháp gen làm giảm tỷ lệ chảy máu bất thường ở những người đủ điều kiện mắc bệnh ưa chảy máu B bằng cách cho phép cơ thể liên tục sản xuất yếu tố IX, vi rút liên quan đến thiếu hụt (AAV). Vectơ AAV5 mang biến thể gen Padua của Yếu tố IX (FIX-Padua) đến các tế bào đích trong gan, tạo ra các protein của yếu tố IX hoạt động mạnh gấp 5-8 lần so với bình thường. Những hướng dẫn di truyền này vẫn còn trong các tế bào mục tiêu, nhưng thường không trở thành một phần của DNA của chính một người. Sau khi được chuyển giao, các hướng dẫn di truyền mới cho phép bộ máy tế bào tạo ra yếu tố IX ở mức độ ổn định.