Xét nghiệm máu AI mới phát hiện ung thư gan

Xét nghiệm máu, được gọi là DELFI (đánh giá DNA của các đoạn để ngăn chặn sớm) phát hiện những thay đổi về phân mảnh giữa các DNA từ các tế bào ung thư được đưa vào máu, được gọi là DNA không có tế bào (cfDNA). Trong nghiên cứu gần đây nhất, các nhà điều tra đã sử dụng công nghệ DELFI trên các mẫu huyết tương thu được từ 724 cá nhân ở Hoa Kỳ, Liên minh Châu Âu (EU) và Hồng Kông để phát hiện ung thư tế bào gan (HCC), một loại ung thư gan.

Các nhà nghiên cứu tin rằng đây là phân tích phân mảnh trên toàn bộ bộ gen đầu tiên được xác nhận độc lập ở hai quần thể có nguy cơ cao và giữa các nhóm chủng tộc và dân tộc khác nhau với các nguyên nhân khác nhau liên quan đến bệnh ung thư gan của họ.

Phát hiện của họ đã được báo cáo vào ngày 18 tháng 11 trên tạp chí Cancer Discovery và tại Hội nghị đặc biệt của Hiệp hội nghiên cứu ung thư Hoa Kỳ: Phòng ngừa chính xác, Phát hiện sớm và Chặn đứng ung thư.

Người ta ước tính rằng 400 triệu người trên toàn thế giới có nguy cơ mắc HCC cao hơn do xơ gan do các bệnh gan mãn tính bao gồm viêm gan siêu vi mãn tính hoặc bệnh gan nhiễm mỡ không do rượu, theo một phân tích toàn cầu về gánh nặng bệnh gan ( J. Hepatology , 2019).

Victor Velculescu, MD, Ph.D., giáo sư ung thư học và đồng giám đốc của Chương trình Di truyền Ung thư và Biểu sinh tại Đại học California, cho biết: Trung tâm Ung thư Johns Hopkins Kimmel, người đồng dẫn đầu nghiên cứu với Zachariah Foda, MD, Ph.D., đồng nghiệp khoa tiêu hóa, Akshaya Annapragada, MD/Ph.D. sinh viên, và Amy Kim, MD, trợ lý giáo sư y khoa tại Trường Y Đại học Johns Hopkins.

Foda giải thích: Trong số 724 mẫu plasma được nghiên cứu, 501 mẫu được thu thập ở Hoa Kỳ và EU, đồng thời bao gồm các mẫu từ 75 người mắc HCC để đào tạo và xác nhận mô hình học máy, một loại trí tuệ nhân tạo sử dụng dữ liệu và thuật toán để cải thiện độ chính xác. Để xác thực, 223 mẫu huyết tương bổ sung đã được phân tích từ các cá nhân ở Hồng Kông và bao gồm các mẫu của 90 người mắc HCC, 66 người mắc vi rút viêm gan B (HBV), 35 người mắc bệnh xơ gan liên quan đến HBV và 32 người không có yếu tố nguy cơ tiềm ẩn nào.

Công nghệ DELFI sử dụng xét nghiệm máu để đo lường cách thức DNA được đóng gói bên trong nhân tế bào bằng cách nghiên cứu kích thước và số lượng DNA không có tế bào có trong vòng tuần hoàn từ các vùng khác nhau trên bộ gen. Các tế bào khỏe mạnh đóng gói DNA giống như một chiếc vali được tổ chức tốt, trong đó các vùng khác nhau của bộ gen được đặt cẩn thận trong các ngăn khác nhau. Ngược lại, nhân của các tế bào ung thư giống như những chiếc vali vô tổ chức hơn, với các vật phẩm từ khắp bộ gen được ném vào một cách bừa bãi. Khi các tế bào ung thư chết đi, chúng giải phóng các đoạn DNA một cách hỗn loạn vào máu.

DELFI xác định sự hiện diện của bệnh ung thư bằng cách kiểm tra hàng triệu đoạn cfDNA để tìm các mẫu bất thường, bao gồm kích thước và số lượng DNA ở các vùng gen khác nhau. Các nhà nghiên cứu cho biết, phương pháp DELFI chỉ yêu cầu trình tự có mức độ phù hợp thấp, cho phép công nghệ này có hiệu quả về chi phí trong môi trường sàng lọc.

Trong nghiên cứu mới nhất, các nhà nghiên cứu đã thực hiện thử nghiệm - trước đây đã được chứng minh là phân loại chính xác bệnh ung thư phổi - trên các đoạn cfDNA được phân lập từ các mẫu huyết tương. Họ đã phân tích các kiểu phân mảnh trên từng mẫu để phát triển điểm DELFI.

Điểm thấp đối với những người không bị ung thư mắc bệnh viêm gan siêu vi hoặc xơ gan (điểm DELFI trung bình lần lượt là 0,078 và 0,080), nhưng trung bình cao hơn từ 5 đến 10 lần đối với 75 bệnh nhân HCC trong các mẫu của Hoa Kỳ/Châu Âu, với điểm số cao được quan sát trên tất cả các giai đoạn ung thư, bao gồm cả bệnh ở giai đoạn đầu (điểm DELFI cho Giai đoạn 0 = 0,46, Giai đoạn A = 0,61, Giai đoạn B = 0,83 và Giai đoạn C = 0,92). Ngoài ra, thử nghiệm đã phát hiện những thay đổi phân mảnh trong nội dung và cách đóng gói của bộ gen ung thư gan, bao gồm từ các vùng bộ gen liên quan đến hoạt động cụ thể của gan.

Công nghệ DELFI đã phát hiện ung thư gan ở giai đoạn sớm nhất, với độ nhạy tổng thể -- hoặc khả năng phát hiện chính xác ung thư -- là 88% và độ đặc hiệu là 98%, có nghĩa là nó hầu như không bao giờ cung cấp sai kết quả dương tính giả giữa mọi người ở mức rủi ro trung bình. Trong các mẫu được thu thập từ những người có nguy cơ mắc HCC cao, xét nghiệm có độ nhạy 85% và độ đặc hiệu 80%.

"Hiện tại, chưa đến 20% dân số có nguy cơ cao được sàng lọc ung thư gan do khả năng tiếp cận và hiệu suất xét nghiệm dưới mức tối ưu. Xét nghiệm máu mới này có thể tăng gấp đôi số ca ung thư gan được phát hiện so với xét nghiệm máu tiêu chuẩn hiện có và tăng phát hiện ung thư sớm," Kim, đồng tác giả cao cấp của nghiên cứu cho biết.

Các nhà nghiên cứu cho biết các bước tiếp theo bao gồm xác nhận phương pháp này trong các nghiên cứu lớn hơn để sử dụng lâm sàng.

Nguồn Johns Hopkins Medicine