Phương pháp tiếp cận liệu pháp gen cho thấy nhiều hứa hẹn trong việc điều trị ALS

Bệnh xơ cứng teo cơ bên (ALS) là một bệnh thoái hóa thần kinh đặc trưng bởi sự mất dần các tế bào thần kinh vận động trong não và tủy sống chịu trách nhiệm cho các cử động tự nguyện và kiểm soát cơ.

Trong một nghiên cứu mới, được công bố ngày 11 tháng 7 năm 2022 trên tạp chí Theranostics , các nhà nghiên cứu tại Đại học California Trường Y khoa San Diego báo cáo rằng một phương pháp điều trị gen, được phát triển tại UC San Diego, làm chậm quá trình khởi phát bệnh ở chuột nhân bản và chuột mô hình gia đình. ALS, một dạng di truyền của bệnh di truyền trong gia đình. (Hầu hết các trường hợp ALS là lẻ tẻ, không rõ nguyên nhân, mặc dù các yếu tố môi trường và di truyền có thể đóng một vai trò nào đó.)

Trong nghiên cứu trước đó, tác giả cao cấp Brian P. Head, Tiến sĩ, trợ giảng tại Khoa Gây mê tại Trường Y UC San Diego và nhà khoa học sức khỏe nghiên cứu tại Hệ thống Chăm sóc Sức khỏe VA San Diego và các đồng nghiệp đã lai một mô hình chuột được biến đổi gen để biểu hiện protein bảo vệ thần kinh được gọi là caveolin-1 với một mô hình chuột chuyển gen của bệnh ALS. Mô hình chuyển gen kép thể hiện chức năng vận động tốt hơn và khả năng sống sót lâu hơn.

Nghiên cứu mới nhất liên quan đến việc tiêm một vectơ vi-rút liên quan đến adeno vô hại mang cDNA synapsin-Caveolin-1 (AAV9-SynCav1) vào tủy sống của những con chuột ALS gia đình để xem liệu nó có làm trì hoãn sự tiến triển của bệnh và duy trì sức mạnh thể chất và khả năng vận động hay không.

Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng SynCav1 đã bảo vệ và bảo tồn các tế bào thần kinh vận động của tủy sống và kéo dài tuổi thọ ở chuột. Các thí nghiệm tiếp theo với mô hình chuột ALS cũng cho kết quả tương tự.

"Những dữ liệu này cho thấy SynCav1 có thể đóng vai trò như một liệu pháp gen mới cho các tình trạng thoái hóa thần kinh trong ALS và các dạng bệnh hệ thần kinh trung ương khác chưa rõ nguyên nhân", các tác giả viết, ủng hộ cho các nghiên cứu sâu hơn.

Bài báo Theranostics theo sau một nghiên cứu được công bố vào năm 2021, trong đó Head và các đồng nghiệp đã sử dụng phương pháp trị liệu gen SynCav1 để ngăn chặn khả năng học tập và mất trí nhớ ở mô hình chuột mắc bệnh Alzheimer (AD), một bước quan trọng để cuối cùng thử nghiệm phương pháp này ở người với bệnh thoái hóa thần kinh dịch bệnh.

"Do hiệu quả bảo vệ thần kinh do SynCav1 mang lại độc lập với việc nhắm mục tiêu vào protein đơn gen độc hại đã biết (tức là hSOD1 đột biến), những phát hiện này cho thấy SynCav1 có thể phục vụ như một liệu pháp gen mới cho các tình trạng thoái hóa thần kinh khác ngoài ALS và AD", Head nói . "Tuy nhiên, nó là điều cần thiết cho các nghiên cứu sâu hơn để xác định ảnh hưởng của SynCav1 đối với sự tiến triển của bệnh ở các giai đoạn sau của bệnh."

Tỷ lệ mắc ALS là khoảng 3 đến 5 trên 100.000 người trên toàn cầu. Căn bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 18.000 người ở Hoa Kỳ. Các phương pháp điều trị bằng dược phẩm đã được phê duyệt hiện nay, chẳng hạn như Rilutek và Radicava, có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống, nhưng không có cách nào chữa khỏi. Thời gian sống sót trung bình sau khi chẩn đoán là hai đến năm năm.

Liệu pháp gen SynCav1 được cấp bằng sáng chế thông qua UC San Diego và Bộ Cựu chiến binh, và được cấp phép cho Eikonoklastes Therapeutics, có trụ sở tại Cincinnati, Ohio.

Nguồn Đại học California - San Diego