Tìm thấy các nguyên nhân gây bệnh thoái hóa điểm vàng do tuổi tác

Các nhà khoa học từ Viện Nghiên cứu Y khoa Garvan, Đại học Melbourne, Viện Nghiên cứu Y khoa Menzies tại Đại học Tasmania và Trung tâm Nghiên cứu Mắt Australia, đã lập trình lại các tế bào gốc để tạo ra các mô hình tế bào mắt bị bệnh, sau đó phân tích DNA, RNA. và protein để xác định các manh mối di truyền.

"Chúng tôi đã thử nghiệm cách thức mà sự khác biệt trong gen của mọi người tác động đến các tế bào liên quan đến thoái hóa điểm vàng do tuổi tác. Ở quy mô nhỏ nhất, chúng tôi đã thu hẹp các loại tế bào cụ thể để xác định chính xác các dấu hiệu di truyền của căn bệnh này" Giáo sư Joseph Powell, Giám đốc Trụ cột Khoa học Tế bào tại Garvan. "Đây là cơ sở của y học chính xác, nơi chúng ta có thể xem xét liệu pháp điều trị nào có thể hiệu quả nhất đối với hồ sơ di truyền của một người về bệnh tật."

Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác, hoặc AMD là sự suy giảm tiến triển của điểm vàng - một vùng nằm ở trung tâm của võng mạc và về phía sau của mắt - dẫn đến khả năng suy giảm hoặc mất thị lực trung tâm. Khoảng 1/7 người Úc trên 50 tuổi bị ảnh hưởng và khoảng 15% những người trên 80 tuổi bị mất thị lực hoặc mù lòa.

Các nguyên nhân cơ bản của sự suy thoái vẫn còn khó nắm bắt, nhưng các yếu tố di truyền và môi trường góp phần. Các yếu tố nguy cơ bao gồm tuổi tác, tiền sử gia đình và hút thuốc.

Nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Communications.

Các nhà nghiên cứu đã lấy mẫu da của 79 người tham gia có và không có giai đoạn cuối của AMD, được gọi là teo địa lý. Tế bào da của họ đã được lập trình lại để trở lại thành tế bào gốc được gọi là tế bào gốc đa năng cảm ứng, và sau đó được hướng dẫn bằng các tín hiệu phân tử để trở thành tế bào biểu mô sắc tố võng mạc, là những tế bào bị ảnh hưởng bởi AMD.

Tế bào biểu mô sắc tố võng mạc xếp hàng sau võng mạc và rất cần thiết cho sức khỏe và hoạt động của võng mạc. Sự thoái hóa của chúng có liên quan đến cái chết của các tế bào cảm thụ ánh sáng, là các tế bào thần kinh cảm nhận ánh sáng trong võng mạc truyền tín hiệu thị giác đến não và là nguyên nhân dẫn đến mất thị lực trong AMD.

Phân tích 127.600 tế bào cho thấy 439 dấu hiệu phân tử liên quan đến AMD, với 43 trong số đó là các biến thể gen mới tiềm năng. Các con đường quan trọng đã được xác định sau đó đã được kiểm tra trong các tế bào và cho thấy sự khác biệt trong ty thể tạo năng lượng giữa các tế bào khỏe mạnh và AMD, khiến các protein ty thể trở thành mục tiêu tiềm năng để ngăn chặn hoặc thay đổi tiến trình của AMD.

Hơn nữa, các ký hiệu phân tử hiện có thể được sử dụng để sàng lọc các phương pháp điều trị bằng cách sử dụng các tế bào dành riêng cho bệnh nhân trong một đĩa.

"Cuối cùng, chúng tôi quan tâm đến việc khớp cấu hình di truyền của một bệnh nhân với loại thuốc tốt nhất cho bệnh nhân đó. Chúng tôi cần kiểm tra cách chúng hoạt động trong các tế bào liên quan đến bệnh", giáo sư Alice Pébay, từ Đại học Melbourne.

Giáo sư Powell và đồng tác giả, Giáo sư Pébay, và Giáo sư Alex Hewitt từ Viện Nghiên cứu Y khoa Menzies ở Tasmania và Trung tâm Nghiên cứu Mắt Australia, đã hợp tác lâu dài để điều tra nguyên nhân di truyền cơ bản của các bệnh phức tạp ở người.

Giáo sư Hewitt cho biết: “Chúng tôi đã và đang xây dựng một chương trình nghiên cứu, nơi chúng tôi quan tâm đến các nghiên cứu tế bào gốc để mô hình hóa bệnh tật ở quy mô rất lớn nhằm sàng lọc cho các thử nghiệm lâm sàng trong tương lai.

Trong một nghiên cứu khác gần đây, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra các dấu hiệu di truyền của bệnh tăng nhãn áp - một bệnh thoái hóa ở mắt gây mù - bằng cách sử dụng các mô hình tế bào gốc của võng mạc và dây thần kinh thị giác.

Các nhà nghiên cứu cũng đang chuyển sự chú ý của họ đến các nguyên nhân di truyền của bệnh Parkinson và tim mạch.

Nguồn Viện Nghiên cứu Y khoa Garvan