Nghiên cứu Y - Dược Thứ tư, ngày 22/6/2022

Thuật toán sàng lọc di truyền có thể xác định những người có nguy cơ mắc bệnh thận

Bằng cách phân tích hàng nghìn biến thể nguy cơ di truyền, một thuật toán mới có thể dự đoán nguy cơ phát triển bệnh thận mãn tính của bạn nhiều thập kỷ trước khi khởi phát.
Ảnh minh họa
Ảnh minh họa
Một thuật toán mới do các nhà nghiên cứu tại Đại học Columbia phát triển có thể phân tích hàng nghìn biến thể trên bộ gen và ước tính nguy cơ phát triển bệnh thận mãn tính của một người - và nó hoạt động ở những người gốc Phi, Châu Á, Châu Âu và LatinX.

"Với phương pháp đa gen này, chúng tôi có thể xác định những cá nhân có nguy cơ hàng chục năm trước khi bệnh thận khởi phát và những người có nguy cơ cao có thể áp dụng các thay đổi lối sống bảo vệ để giảm nguy cơ đó", Krzysztof Kiryluk, MD, phó giáo sư y khoa và bác sĩ cho biết- nhà khoa học trong bộ phận thận học tại Đại học Columbia Đại học Vagelos Cao đẳng Bác sĩ và Bác sĩ phẫu thuật. (Bệnh tiểu đường, huyết áp cao, béo phì và một số loại thuốc, chẳng hạn như NSAID, được biết là làm tăng nguy cơ mắc bệnh thận.)

Phát hiện sớm bệnh thận có thể ngăn ngừa nhiều trường hợp suy thận và giảm nhu cầu cấy ghép hoặc lọc máu, nhưng bệnh thường im lặng cho đến khi nó gây ra tổn thương thận đáng kể.

Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp một cách để dự đoán tốt nguy cơ mắc bệnh thận của một người trước khi các triệu chứng xuất hiện, nhưng hàng nghìn biến thể di truyền có thể có liên quan và hầu hết chỉ có tác động nhỏ. Thêm vào sự phức tạp, một số biến thể di truyền nhất định phổ biến hơn ở một số dân tộc hơn những dân tộc khác.

Kiryluk nói: “Trong hầu hết các quần thể, chúng tôi không thể chỉ xem xét một hoặc hai biến thể di truyền và cho bạn biết nguy cơ của bạn là bao nhiêu”. "Hàng nghìn biến thể có khả năng đóng góp."


Trong một nghiên cứu mới được công bố trực tuyến trên tạp chí Nature Medicine , Kiryluk và nhóm của ông đã mô tả phương pháp của họ và thử nghiệm nó trên 15 nhóm người khác nhau, bao gồm cả những người gốc Âu, Phi, Á và LatinX. Thuật toán phân tích các biến thể của một gen có tên là APOL1 - được biết là nguyên nhân phổ biến của bệnh thận ở những người gốc Phi - và hàng nghìn biến thể bệnh thận khác được tìm thấy ở những người thuộc mọi tổ tiên.

Trong tất cả các tổ tiên, những người có điểm số cao nhất (trong 2% cao nhất) có nguy cơ mắc bệnh thận cao gấp ba lần so với dân số chung, tương đương với việc có tiền sử gia đình mắc bệnh thận.

Nghiên cứu cũng xác nhận rằng APOL1 là một yếu tố nguy cơ quan trọng ở những người gốc Phi. Nhưng ngay cả khi APOL1 có trong một cá nhân, các gen khác có thể làm tăng hoặc giảm nguy cơ phát triển bệnh thận mãn tính. Kiryluk nói: “Đối với những người gốc Phi, APOL1 là một phần quan trọng của bức tranh, nhưng không phải là phần duy nhất. Thông tin này có thể có ý nghĩa khi các loại thuốc mới được phát triển đặc biệt cho những người có APOL1 trở nên sẵn có.

Kiryluk nói: “Những người có APOL1 nhưng nguy cơ đa sinh thấp có thể không cần can thiệp cụ thể, vì nguy cơ của họ có thể tương đương với nguy cơ của dân số chung. "Ngược lại, những cá nhân có nguy cơ di truyền cao nhất - những người có APOL1 và nguy cơ đa gen cao - có thể được hưởng lợi nhiều nhất từ ​​việc thay đổi lối sống hoặc điều trị bằng thuốc."

Kiryluk cho biết thêm, cần phải thử nghiệm thêm phương pháp dự đoán mới trước khi nó có thể được sử dụng trong các cơ sở y tế.

Phương pháp này đang được thử nghiệm trong một nghiên cứu quốc gia lớn, được gọi là eMERGE-IV, sẽ sàng lọc những người tham gia và cung cấp thêm dịch vụ theo dõi và thử nghiệm trong phòng thí nghiệm cho những người có nguy cơ di truyền cao. Nghiên cứu sẽ xác định xem xét nghiệm di truyền cho điểm nguy cơ mới có ảnh hưởng đến kết quả lâm sàng, bao gồm thay đổi lối sống và tỷ lệ chẩn đoán bệnh tật mới hay không.

Nguồn Trung tâm Y tế Irving của Đại học Columbia 
Tin tức
- Thuocbietduoc.com.vn cung cấp thông tin về hơn 30.000 loại thuốc theo toa, thuốc không kê đơn. - Các thông tin về thuốc trên Thuocbietduoc.com.vn cho mục đích tham khảo, tra cứu và không dành cho tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị. - Khi dùng thuốc cần tuyệt đối tuân theo theo hướng dẫn của Bác sĩ
- Chúng tôi không chịu trách nhiệm về bất cứ hậu quả nào xảy ra do tự ý dùng thuốc dựa theo các thông tin trên Thuocbietduoc.com.vn
Thông tin Thuốc và Biệt Dược
- Giấy phép ICP số 235/GP-BC.
© Copyright Thuocbietduoc.com.vn
- Email: contact@thuocbietduoc.com.vn