Phân tích DNA của hàng nghìn khối u để tìm nguyên nhân gây ung thư

Trong nghiên cứu lớn nhất thuộc loại này, một nhóm các nhà khoa học dẫn đầu bởi Giáo sư Serena Nik-Zainal từ Bệnh viện Đại học Cambridge (CUH) và Đại học Cambridge, đã phân tích trình tự gen hoàn chỉnh hoặc toàn bộ gen của hơn 12.000 bệnh nhân ung thư NHS. .

Do lượng dữ liệu khổng lồ được cung cấp bởi toàn bộ trình tự bộ gen, các nhà nghiên cứu có thể phát hiện các mẫu trong DNA của bệnh ung thư - hoặc 'dấu hiệu đột biến' - cung cấp manh mối về việc liệu một bệnh nhân đã từng tiếp xúc với các nguyên nhân từ môi trường. ung thư như hút thuốc hoặc tia UV, hoặc có trục trặc bên trong tế bào.

Nhóm nghiên cứu cũng có thể phát hiện ra 58 dấu hiệu đột biến mới, cho thấy rằng có những nguyên nhân khác gây ra bệnh ung thư mà chúng ta chưa hiểu hết.

Nghiên cứu này được hỗ trợ bởi Cancer Research UK và được công bố ngày hôm nay trên tạp chí Khoa học . Dữ liệu bộ gen được cung cấp bởi Dự án 100.000 bộ gen, một sáng kiến ​​nghiên cứu lâm sàng trên toàn nước Anh nhằm giải trình tự 100.000 bộ gen toàn bộ từ khoảng 85.000 bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi bệnh hiếm gặp hoặc ung thư.

Tiến sĩ Andrea Degasperi, cộng sự nghiên cứu tại Đại học Cambridge và là tác giả đầu tiên cho biết: "Giải trình tự toàn bộ bộ gen cho chúng ta bức tranh tổng thể về tất cả các đột biến đã góp phần gây ra bệnh ung thư của mỗi người. Với hàng nghìn đột biến trên mỗi bệnh ung thư, chúng ta có sức mạnh chưa từng có để xem xét về những điểm chung và khác biệt giữa các bệnh nhân NHS, và khi làm như vậy, chúng tôi đã phát hiện ra 58 dấu hiệu đột biến mới và mở rộng kiến ​​thức của chúng tôi về bệnh ung thư. "

Serena Nik-Zainal, giáo sư y học gen và tin sinh học tại Đại học Cambridge và là nhà tư vấn danh dự về di truyền học lâm sàng tại CUH cho biết: "Lý do quan trọng để xác định các dấu hiệu đột biến là vì chúng giống như dấu vân tay tại hiện trường vụ án - chúng giúp xác định chính xác thủ phạm gây ung thư. Một số dấu hiệu đột biến có ý nghĩa lâm sàng hoặc điều trị - chúng có thể làm nổi bật những bất thường có thể được nhắm mục tiêu bằng các loại thuốc cụ thể hoặc có thể chỉ ra 'gót chân Achilles' tiềm ẩn trong các bệnh ung thư riêng lẻ.

"Chúng tôi có thể thực hiện phân tích pháp y trên 12.000 bộ gen ung thư NHS nhờ sự đóng góp hào phóng từ các mẫu bệnh nhân và bác sĩ lâm sàng trên khắp nước Anh. Chúng tôi cũng đã tạo ra FitMS, một công cụ dựa trên máy tính để giúp các nhà khoa học và bác sĩ lâm sàng xác định đột biến cũ và mới. chữ ký ở bệnh nhân ung thư, để thông báo về khả năng quản lý ung thư hiệu quả hơn. "

Michelle Mitchell, giám đốc điều hành của Cancer Research UK, cho biết: "Nghiên cứu này cho thấy các xét nghiệm giải trình tự toàn bộ bộ gen có thể mạnh mẽ như thế nào trong việc đưa ra manh mối về cách ung thư có thể đã phát triển, nó sẽ hoạt động như thế nào và những lựa chọn điều trị nào sẽ hiệu quả nhất. Thật tuyệt vời. cái nhìn sâu sắc thu được thông qua Dự án 100.000 bộ gen của NHS có thể được sử dụng trong NHS để cải thiện việc điều trị và chăm sóc những người mắc bệnh ung thư. "

Giáo sư Matt Brown, giám đốc khoa học của Genomics Anh cho biết: "Chữ ký đột biến là một ví dụ về việc sử dụng toàn bộ tiềm năng của WGS. Chúng tôi hy vọng sẽ sử dụng các manh mối đột biến được thấy trong nghiên cứu này và áp dụng chúng trở lại quần thể bệnh nhân của chúng tôi, với mục đích cuối cùng cải thiện chẩn đoán và quản lý bệnh nhân ung thư. "

Nguồn Đại học Cambridge