Khoa học Chủ nhật, ngày 12/9/2021

Nhiều gen của con người tiến hóa nhanh nhất liên quan đến những thay đổi tiến hóa trong quá trình phát triển não bộ

Hơn 3.000 khu vực trong bộ gen của con người rất khác biệt so với bất kỳ loài động vật có vú nào khác, bao gồm cả họ hàng linh trưởng gần nhất của chúng ta.
Ảnh minh họa
Ảnh minh họa
Một nghiên cứu được báo cáo trên tạp chí Neuron vào ngày 2 tháng 9 đã có bằng chứng xác nhận rằng gần một nửa trong số những vùng được gọi là tăng tốc của con người (HAR) này đã đóng một vai trò quan trọng trong việc viết lại quá trình phát triển não bộ của con người, cung cấp cái nhìn sâu sắc về di truyền. cơ sở của quá trình tiến hóa của loài người.

Christopher Walsh (@ chrisawalsh1) thuộc Đại học Harvard và Trung tâm Khám phá Allen về Tiến hóa não người cho biết: “Có lẽ một trong những câu hỏi thú vị nhất trong khoa học thần kinh là 'Điều gì khiến chúng ta trở thành con người?'. "Cụ thể, điều gì ở não người giúp phân biệt nó với não của các loài có liên quan mật thiết khác? Nhìn vào các vùng tăng tốc của con người đã cung cấp cho chúng tôi một cách rất mục tiêu để điều tra câu hỏi đó từ khía cạnh di truyền."

Để xác định một cách có hệ thống vùng nào trong số 3.171 HAR đã được xác định trước đây có nhiều khả năng đóng góp vào sự tiến hóa gần đây của vỏ não người, các nhà nghiên cứu đã kiểm tra vai trò của những vùng này trong việc điều chỉnh gen trong các nghiên cứu về nhiều loại tế bào và mô của người và chuột.

"Chúng tôi biết khi đi vào nghiên cứu này rằng nhiều HAR có khả năng hoạt động như các cơ quan điều hòa biểu hiện gen trong não, nhưng chúng tôi biết rất ít về loại tế bào nào trong não mà chúng hoạt động, ở đâu hoặc vào thời điểm nào trong vòng đời con người, "Ellen DeGennaro (@ViolinPlots), một trong những tác giả đầu tiên của nghiên cứu tại phòng thí nghiệm Walsh, giải thích. "Mục tiêu của chúng tôi là lấp đầy những lỗ hổng kiến ​​thức về những HAR nào có vai trò quan trọng trong não và cách thức, để chúng tôi và các nhà nghiên cứu khác có thể lấy 'HAR của não' quan trọng nhất và thực hiện các bài kiểm tra sâu hơn về chức năng tiến hóa của chúng."


Để khắc phục những hạn chế của các phương pháp trước đó, Walsh và các đồng nghiệp của ông đã phát triển một cách tiếp cận ứng dụng được gọi là CaptureMPRA. Phương pháp mới này tận dụng các đầu dò đảo ngược phân tử được mã vạch để nắm bắt các trình tự mục tiêu nắm bắt toàn bộ phần tử HAR và DNA xung quanh của chúng, khắc phục một số hạn chế của các kỹ thuật trước đây. Bằng cách tiếp cận này, họ đã tìm kiếm những điểm khác biệt quan trọng trong chức năng tăng cường HAR giữa người và tinh tinh.

Họ cũng tích hợp dữ liệu này với dữ liệu biểu sinh tại các HAR trong tế bào thần kinh của bào thai người để xác định các HAR có vẻ có vai trò quan trọng trong việc hướng dẫn sự phát triển não bộ cụ thể của con người. Một số hoạt động mà họ phát hiện ra là đặc trưng cho não, so với các cơ quan khác trong cơ thể. Họ cũng tìm thấy hoạt động thậm chí còn cụ thể hơn đối với một số loại tế bào trong não của thai nhi, trái ngược với não của người lớn.

Các nhà nghiên cứu báo cáo về tổng thể, những phát hiện mới cho thấy nhiều HAR thực sự hoạt động như những chất tăng cường phát triển thần kinh. Dữ liệu mới cho thấy rằng, khi các chuỗi ký tự của con người khác biệt với các động vật có vú khác, chúng đã tăng phần lớn vai trò của chúng như là chất tăng cường tế bào thần kinh.

Các nhà nghiên cứu cũng chỉ ra rằng một gen quy định HAR đặc biệt, được gọi là PPP1R17 , đã trải qua sự thay đổi nhanh chóng về cả kiểu tế bào và kiểu biểu hiện phát triển giữa động vật không phải linh trưởng và động vật linh trưởng và giữa động vật linh trưởng không phải người và người. Họ tiếp tục chứng minh rằng PPP1R17 làm chậm sự tiến triển của các tế bào tiền thân thần kinh trong suốt chu kỳ tế bào. Điều đáng chú ý là việc kéo dài chu kỳ tế bào ở động vật linh trưởng không phải con người và con người được biết là có thể làm chậm sự phát triển thần kinh, một đặc điểm quan trọng của não người.

Các phát hiện mới xác định nhiều HAR đóng vai trò quan trọng trong các chương trình điều hòa gen tế bào thần kinh; Theo các nhà nghiên cứu, gần một nửa số HAR cho thấy khả năng tiếp cận nhiễm sắc thể có thể tái tạo và hoạt động của chất tăng cường trong các tế bào thần kinh và mô. Họ cũng đã phát triển một nguồn tài nguyên trực tuyến có thể tìm kiếm dễ dàng (HARHub) bao gồm dữ liệu mới và bộ dữ liệu đã xuất bản trước đây về biến thể trình tự HAR phổ biến và hiếm gặp của con người. Cơ sở dữ liệu này hiện đóng vai trò như một nguồn tài nguyên cho các nhà khoa học để thực hiện nhiều khám phá hơn nữa. Hiện tại, nó đã cung cấp những thông tin chi tiết hấp dẫn.

Walsh nói: “Công trình của chúng tôi mang lại một bước tiến quan trọng trong việc nghiên cứu nhiều vùng gen cùng một lúc để giúp chúng tôi ghép lại bức tranh rất phức tạp nhưng hấp dẫn về sự tiến hóa của não người. "Dữ liệu của chúng tôi cho thấy sự tiến hóa của não người liên quan đến những thay đổi ở hàng chục hoặc thậm chí hàng trăm vị trí trong bộ gen, thay vì chỉ một gen quan trọng."

Theo Sciencedaily/Cell Press
- Thuocbietduoc.com.vn cung cấp thông tin về hơn 30.000 loại thuốc theo toa, thuốc không kê đơn. - Các thông tin về thuốc trên Thuocbietduoc.com.vn cho mục đích tham khảo, tra cứu và không dành cho tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị. - Khi dùng thuốc cần tuyệt đối tuân theo theo hướng dẫn của Bác sĩ
- Chúng tôi không chịu trách nhiệm về bất cứ hậu quả nào xảy ra do tự ý dùng thuốc dựa theo các thông tin trên Thuocbietduoc.com.vn
Thông tin Thuốc và Biệt Dược
- Giấy phép ICP số 235/GP-BC.
© Copyright Thuocbietduoc.com.vn
- Email: contact@thuocbietduoc.com.vn