Nghiên cứu Y - Dược Thứ năm, ngày 15/10/2020

Xét nghiệm DNA xác định nguyên nhân di truyền gây ra bệnh nặng cho thai nhi và trẻ sơ sinh

Một nghiên cứu mới cho thấy sự hứa hẹn của công nghệ giải trình tự DNA thông lượng cao để cải thiện kết quả chẩn đoán trước sinh và mang thai cho những phụ nữ đã trải qua một lần siêu âm trước khi sinh bất thường.
Ảnh minh họa
Ảnh minh họa
Một nghiên cứu mới của các nhà nghiên cứu Đại học California cho thấy hứa hẹn về công nghệ giải trình tự DNA thông lượng cao để cải thiện chẩn đoán trước khi sinh và kết quả mang thai cho những phụ nữ đã trải qua một lần siêu âm trước khi sinh bất thường.

Trong nghiên cứu do UCSF đứng đầu, các nhà khoa học đã sử dụng một kỹ thuật gọi là giải trình tự exome để xác định các bệnh di truyền là nguyên nhân cơ bản của 37 trong số 127 trường hợp thai nhi nonimmune hydrops (NIHF), một tình trạng đe dọa tính mạng trong đó thai nhi bị quá tải chất lỏng. Nghiên cứu được công bố trực tuyến vào ngày 7 tháng 10 năm 2020, trên Tạp chí Y học New England (NEJM) .

Tác giả tương ứng Teresa Sparks, MD, MAS, trợ lý giáo sư UCSF tại Khoa Sản, Phụ khoa & Khoa học Sinh sản, đã dẫn đầu nghiên cứu với tác giả nghiên cứu cao cấp Mary Norton, MD, một giáo sư trong cùng khoa. Sparks cho biết: “Nguyên nhân của hầu hết các trường hợp NIHF không được xác định bằng xét nghiệm tiêu chuẩn, nhưng khi chúng tôi áp dụng giải trình tự exome, chúng tôi phát hiện ra chẩn đoán di truyền trong gần 30% các trường hợp không rõ nguyên nhân”.

NIHF ảnh hưởng đến khoảng một trong mỗi 1.700 đến 3.000 ca mang thai ở Hoa Kỳ và có liên quan đến nguy cơ cao của thai chết lưu, sinh non, tử vong sơ sinh và các biến chứng khác. Mặc dù NIHF thường dẫn đến tử vong, việc xác định nguyên nhân di truyền chính xác là rất quan trọng, vì các kết quả liên quan rất khác nhau về mức độ nghiêm trọng.

NIHF có thể là biểu hiện của nhiều bệnh di truyền, nhưng bằng chứng về sự tích tụ chất lỏng bất thường ở thai nhi được phát hiện qua kiểm tra siêu âm - cho dù nó xảy ra dưới da, trong bụng, hoặc xung quanh tim hoặc phổi - không xác định được nguyên nhân. nguyên nhân.

Những người tham gia nghiên cứu NEJM đã được giới thiệu từ khắp Hoa Kỳ sau khi NIHF được xác định bằng siêu âm trước khi sinh nhưng không tìm thấy bệnh di truyền cơ bản nào bằng cách sử dụng các phương pháp phát hiện bất thường di truyền lâu đời. Các xét nghiệm di truyền truyền thống này - phân tích karyotype và microarray nhiễm sắc thể - phát hiện các bất thường lớn trong nhiễm sắc thể, không phải các rối loạn do khiếm khuyết trong một gen đơn lẻ như được xác định bằng giải trình tự exome.

Giải trình tự Exome là cách viết hoàn chỉnh của mã di truyền cho các đoạn DNA trong bộ gen, đóng vai trò như bản thiết kế cho protein. Điều này đã trở nên có thể thực hiện một cách nhanh chóng và chính xác trong những năm gần đây, nhờ vào sự cải tiến liên tục của công nghệ có thể trình tự chuỗi DNA dài hàng nghìn khối cấu trúc nucleotide, thường theo cách song song lớn giúp đảm bảo kết quả chính xác. Giải trình tự exome có thể xác định ngay cả những đột biến nhỏ nhất, chẳng hạn như sự thay đổi trong một cặp cơ sở nucleotide khối xây dựng duy nhất.


Quan trọng là, nhiều rối loạn được xác định trong nghiên cứu trước đây chưa được báo cáo liên quan đến NIHF, do đó, phát hiện này giúp mở rộng kiến ​​thức về các bệnh di truyền có thể xuất hiện với tình trạng này. Trong số 37 trường hợp rối loạn di truyền phổ biến nhất được xác định trong nghiên cứu NEJM, có 11 trường hợp ảnh hưởng đến con đường truyền tín hiệu nội bào quan trọng được gọi là RAS-MAPK, 4 trường hợp do lỗi bẩm sinh về chuyển hóa, 4 trường hợp rối loạn cơ xương và 3 trường hợp là bạch huyết, phát triển thần kinh, rối loạn tim mạch và máu. Sparks nói rằng nhiều chẩn đoán trong số này cũng đã bị bỏ sót bởi các bảng gen thương mại.

Hầu hết các đột biến được xác định trong nghiên cứu mới phát sinh trong bào thai, nhưng một số đột biến đã được di truyền, có khả năng ảnh hưởng đến những lần mang thai trong tương lai với cùng một người mẹ hoặc người cha.

Sparks cho biết: “Có rất nhiều phương pháp chẩn đoán di truyền nằm dưới NIHF và việc xác định chẩn đoán là điều cần thiết cho các gia đình và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe”. "Với xét nghiệm di truyền tiên tiến, chúng tôi có thể khám phá thêm nhiều điều cho các gia đình để giúp họ hiểu được tình hình, để bác sĩ sản khoa và bác sĩ sơ sinh chăm sóc thai kỳ tốt hơn và dự đoán các nhu cầu của trẻ sơ sinh, và cuối cùng là hướng dẫn sự phát triển của tiền sản mới sinh các chiến lược quản lý như liệu pháp trong tử cung để cải thiện kết quả sức khỏe về lâu dài. "

Đối với một số rối loạn di truyền được xác định trong nghiên cứu, các biện pháp can thiệp trước khi sinh có thể cải thiện hoặc cứu sống đã được xác định. Ví dụ, các nguyên nhân di truyền gây thiếu máu ở thai nhi có thể được theo dõi chặt chẽ và thai nhi có thể được truyền máu nếu cần.

Tương tự, đối với một số lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất được xác định trong nghiên cứu, các liệu pháp enzym đã có sẵn sau khi sinh. Chẩn đoán và điều trị sớm các rối loạn chuyển hóa này dẫn đến kết quả tốt hơn. Đồng tác giả của nghiên cứu NEJM, Tippi MacKenzie, MD, một giáo sư của Khoa Phẫu thuật UCSF, đang điều tra các phương pháp điều trị trong tử cung cho các rối loạn di truyền cụ thể nằm trong NIHF trong một thử nghiệm lâm sàng mới. Sparks, Norton và các đồng tác giả cũng đang theo đuổi các cuộc điều tra sâu hơn để xác định các bất thường bộ gen bổ sung nằm dưới NIHF đối với các trường hợp vẫn chưa được giải quyết.

Nguồn:  Đại học California - San Francisco
- Thuocbietduoc.com.vn cung cấp thông tin về hơn 30.000 loại thuốc theo toa, thuốc không kê đơn. - Các thông tin về thuốc trên Thuocbietduoc.com.vn cho mục đích tham khảo, tra cứu và không dành cho tư vấn y tế, chẩn đoán hoặc điều trị. - Khi dùng thuốc cần tuyệt đối tuân theo theo hướng dẫn của Bác sĩ
- Chúng tôi không chịu trách nhiệm về bất cứ hậu quả nào xảy ra do tự ý dùng thuốc dựa theo các thông tin trên Thuocbietduoc.com.vn
Thông tin Thuốc và Biệt Dược
- Giấy phép ICP số 235/GP-BC.
© Copyright Thuocbietduoc.com.vn
- Contact: VBCmedia, Jsc. - No 34, Louis Metropolis, Hanoi - Email: contact@thuocbietduoc.com.vn