Gửi câu hỏi>>

Bệnh tan máu bẩm sinh thalasemia

Xin chương trình cho biết thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh thalasemia, cách phòng và trị bệnh tan máu bẩm sinh ... em xin chân thành cảm ơn!

(Nguyễn Thị Thắm)
Bệnh tan máu bẩm sinh thalasemia
Trả lời:
Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. 
Khi cơ thể có bất thường trong quá trình tổng hợp hay cấu trúc globin, bất thường về men hay màng hồng cầu đều có thể dẫn đến tình trạng hồng cầu chết sớm hơn bình thường, gây ra thiếu máu cho cơ thể, người ta gọi là bệnh tan máu bẩm sinh.
Bệnh gặp cả ở nam và nữ. Tùy theo sự cân bằng giữa mức độ tan máu và khả năng tăng sinh bù trừ của tủy xương, tùy thể bệnh mà triệu chứng tan máu có thể được phát hiện ngay trong thời kỳ bào thai (phù thai, thai chết lưu), sau khi trẻ ra đời hoặc đến khi trưởng thành mới phát hiện ra.
Theo ước tính, cả nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh thalassemia, có khoảng 2 vạn người đã bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại các bệnh viện. Mỗi một năm ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gen căn bệnh này.

Biểu hiện của bệnh Tan máu bẩm sinh

Thiếu máu, vàng da vàng mắt, nước tiểu sẫm mầu từng đợt kèm theo những cơn rét, gan lách to, có khi kèm sỏi mật. Có thể gặp phì đại xương gây biến dạng mặt: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên "bộ mặt tan máu bẩm sinh" (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô). Thiếu máu nặng có thể làm cơ thể chậm phát triển và chậm dậy thì.
Khác với những trường hợp bệnh thiếu máu do thiếu sắt cần phải bổ sung thêm sắt cho cơ thể, ở những bệnh nhân tan máu bẩm sinh lại có thể biểu hiện chứng ứ sắt (thừa sắt). Sắt ứ đọng lại trong cơ thể là do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có thể dẫn đến biểu hiện: sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan...
- Các biểu hiện thường gặp: 
+ Mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt;
+ Da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và củng mạc mắt vàng;
+ Trẻ chậm lớn, dậy thì muộn;
+ Khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh.

- Trường hợp nặng:
+ Biến dạng xương mặt, xương giòn, dễ gãy;
+ Gan to, lách to;
+ Nhiễm trùng nặng,...

Các mức độ bệnh Tan máu bẩm sinh

- Thể nhẹ có thể chỉ bị thiếu máu nhẹ, dễ nhầm với các bệnh lý thiếu máu khác nên dễ bị bỏ qua, dễ bị điều trị sai. 
- Thể bệnh trung bình bệnh nhân có biểu hiện như thiếu máu, xạm da nhẹ hơn, tử vong do các biến chứng. 
- Ở thể rất nặng sẽ gặp chứng phù thai, chết ngay trong bào thai. Ở thể nặng, bệnh nhân có biểu hiện điển hình như thiếu máu nặng nề, trẻ chậm phát triển, thể chất hay ốm, dễ bị sốt, bị rối loạn tiêu hóa; nếu việc điều trị không thực hiện đúng sẽ gây biến chứng cho bệnh nhân như: Lách to, gan to, nhiễm sắt ở tim, gan, tuyến nội tiết, biến dạng xương.

Phát hiện bệnh Tan máu bẩm sinh

Ngoài các biểu hiện lâm sàng đã nêu trên, các bác sĩ còn phải căn cứ vào các xét nghiệm gồm lượng huyết sắc tố giảm. Hồng cầu có thể nhỏ (trong các thể liên quan đến huyết sắc tố) hoặc có kích thước bình thường (thiếu men G6PD) vì vậy một số trường hợp hồng cầu nhỏ thì số lượng hồng cầu không hề giảm mà có khi còn tăng lên. 
Bilirubin trong máu tăng, đặc biệt là bilirubin gián tiếp. 
Haptoglobin giảm, sắt và ferritin tăng cao. 
Điện di huyết sắc tố có thể
cho biết loại huyết sắc tố bất thường là loại gì. 
Định lượng men G6PD, pyruvat kinase giảm trong trường hợp thiếu các men này bẩm sinh. 
Ngoài ra còn có thể thấy tổn thương xương sọ trên phim Xquang. 
Xét nghiệm ADN có thể cho biết chính xác vị trí khiếm thiếu di truyền.

Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh
Người mắc bệnh  tan máu bẩm sinh phải điều trị suốt đời và nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động... Hiện tại bệnh chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời.
Nguyên tắc điều trị:
- Truyền máu định kỳ;
- Thải sắt liên tục;
Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh để bác sĩ quyết định khoảng cách giữa các lần truyền máu. Tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kỳ để giảm các biến chứng do ứ sắt. Ngoài ra, còn có thể bổ sung axit folic. Với những trường hợp lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ vỡ lách thì nên cắt bỏ lách.
Với bệnh nhân ở thể ẩn (người mang gen bệnh) ít có biểu hiện lâm sàng, nhưng là người mang gen nên có nguy cơ di truyền lại cho các thế hệ sau. Chi phí cho việc điều trị người bệnh ở thể nặng khá tốn kém (ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thể nặng đến 30 tuổi là gần 3 tỷ đồng). 
Với người thể nặng thì có thể truyền máu 2 lần/tháng; bệnh nhân ở thể trung bình có thể 2 hoặc 3 tháng truyền máu 1 lần. Với người bệnh ở thể nhẹ thường không phải điều trị; còn mức độ trung bình và nặng thì phải truyền máu định kỳ và thải sắt. Riêng với trẻ em bị bệnh, nếu được truyền máu và thải sắt đúng chỉ định, trẻ sẽ phát triển thể chất tốt và có hoạt động bình thường.

Chế độ sinh hoạt bệnh nhân tan máu bẩm sinh

- Chế độ ăn giàu dinh dưỡng: cân bằng các thành phần glucid, protid, lipid, vitamin và khoáng chất.
- Tiêm phòng các vắc-xin phòng bệnh: cảm cúm, rubella, viêm não, viêm gan B,…
- Tránh quá tải sắt: không tự uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế thức ăn có hàm lượng sắt cao như thịt bò, gan, rau có màu xanh đậm. Nên uống nước chè tươi sau ăn để giảm hấp thu sắt.
- Tránh bị nhiễm trùng: vệ sinh cơ thể tốt để phòng chống nhiễm khuẩn.
- Luyện tập thể dục thể thao: luyện tập thường xuyên để nâng cao thể trạng.

Phòng ngừa bệnh tan máu bẩm sinh

Việt Nam hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh TMBS. Do là bệnh di truyền nên người con có thể hưởng một hoặc nhiều gen bị tổn thương từ bố mẹ. 
Trường hợp các cặp vợ chồng khỏe mạnh, nhưng cùng mang gen lặn, không có biểu hiện bị bệnh, nhưng khi sinh con sẽ có tỷ lệ: 25% con sinh ra bình thường, 50% con sinh ra mang gen lặn và 25% con sinh ra mắc bệnh TMBS. 
Do đó, với việc xét nghiệm máu, gen bệnh để tìm ra bệnh lý trước khi kết hôn là hết sức cần thiết. 
- Đối với trẻ bệnh: gia đình cần biết đây là bệnh di truyền, bệnh nhân thể trung gian và nặng cần được theo dõi suốt đời để được điều trị đúng mức.
- Gia đình có trẻ bệnh nên khám cho tất cả các thành viên, để phát hiện thể nhẹ .
Bệnh nhân tan máu bẩm sinh được điều trị chính tại các bệnh viện nhi, bệnh viện huyết học - truyền máu và tại các bệnh viện đa khoa các tỉnh, thành phố.
Bạn nên đi khám ngay khi có các biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh để sớm phát hiện bệnh và điểu trị kịp thời...
Chúc bạn sức khỏe
Thuốc biệt dược
Lưu ý: Chữa bệnh theo chỉ định của Bác sĩ


TAG: Bệnh tan máu bẩm sinhthalasemiatan máu


    Bài liên quan:



Bạn đọc phản hồi ( xem ở dưới phần QC ) =>

Bạn đọc phản hồi ( 0 )

Bình luận

Thuoc biet duoc | Thuốc biệt dược | Thuốc | Thuoc | Nhà thuốc | Phòng khám | Bệnh viện | Công ty dược phẩm
- Các thông tin về thuốc trên Thuocbietduoc.com.vn chỉ mang tính chất tham khảo - Khi dùng thuốc cần tuyệt đối tuân theo theo hướng dẫn của Bác sĩ
- Chúng tôi không chịu trách nhiệm về bất cứ hậu quả nào xảy ra do tự ý dùng thuốc dựa theo các thông tin trên Thuocbietduoc.com.vn
"Thông tin Thuốc và Biệt Dược" - Giấy phép ICP số 235/GP-BC.
© Copyright Thuocbietduoc.com.vn - Email: contact@thuocbietduoc.com.vn