Bệnh u sợi thần kinh

Có hai dạng u sợi thần kinh chính cũng như các triệu chứng của bệnh

Còn gọi là u sợi thần kinh ngoại biên - bệnh Von Recklinghausen - luôn xuất hiện vào thời kỳ niên thiếu, tỉ lệ khoảng 1/3.000 trẻ. Trên 50% số trẻ bị bệnh có biểu hiện triệu chứng từ lúc 2 tuổi hay trước 5 tuổi. 

- Có ≥6 đốm nâu trên da, đường kính ≥0,5cm, màu cà phê sữa, các đốm này có thể thấy ngay sau khi sinh. Chỉ khoảng 1,8% trẻ sơ sinh, 25-40% trẻ em và 14% người lớn có triệu chứng này.

- Tàn nhang ở những chỗ nếp gấp của da như nách, háng, dưới vú. Đây là những triệu chứng rõ ràng của u sợi thần kinh type 1.

- Các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn, phát triển dần khi trẻ lớn lên.

U sợi thần kinh type 1 có thể gây ra những tổn thương đa dạng ở mắt, não, tim mạch, tiêu hóa, sinh dục, cơ xương khớp. Bệnh nhân có thể chậm biết đi, chậm biết nói, tầm vóc lùn, chậm phát triển trí tuệ, học kém, ngứa dữ dội, trì trệ tâm sinh lý...

Bệnh có nguy cơ thoái triển thành ung thư với tỉ lệ thấp (3-12%).

Có 5% bệnh nhân bị u sợi thần kinh type 1 rơi vào dạng u đặc biệt: u sợi thần kinh dạng búi thòng hay u sợi thần kinh dạng phù voi.

Đó là sự phát triển quá mức của lớp biểu bì và mô dưới da kết hợp với các nếp nhăn và có dạng treo lòng thòng. U sợi thần kinh dạng búi thòng chỉ xảy ra ở 5% bệnh nhân u sợi thần kinh type 1.

Còn gọi là u sợi thần kinh song phương.

Bệnh nhân có những khối u thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Bệnh thường không xuất hiện trước tuổi dậy thì, tỉ lệ hiếm hơn u sợi thần kinh type 1, khoảng 1/50.000 nhưng là dạng bệnh nặng hơn.

 các đốm nâu cà phê sữa ở da; các khối u sợi thần kinh lành tính dạng nốt dưới da; ù tai, nghe kém, chóng mặt, u thần kinh, u màng não, u tủy sống; đục thủy tinh thể sớm.

Chẩn đoán xác định u sợi thần kinh chủ yếu dựa vào lâm sàng. Xét nghiệm về ADN có thể giúp chẩn đoán sớm các trường hợp trẻ em mắc bệnh u sợi thần kinh type 2 trước khi có biểu hiện lâm sàng.

Ngoài ra u còn làm biến dạng xương nhưng chỉ một số ít trường hợp mà thôi… Trường hợp u sợi thần kinh trở thành ung thư rất hiếm khi gặp phải.
 
Nên xét nghiệm gien khi muốn sinh con
 
Nếu bạn hoặc người thân trong gia đình như cha mẹ, anh chị em chẳng hạn, khi mắc bệnh này, nếu muốn sinh con nhất thiết phải nhờ bác sĩ xét nghiệm gien di truyền. Theo một số nhà di truyền học thì tuy đây là một bệnh hiếm gặp nhưng có nguyên nhân từ di truyền, cho nên tất cả người mắc bệnh và cả cha mẹ của họ cần phải được khảo sát gien nếu dự định sinh con, vì thế sẽ ngừa được những trường hợp sinh con khuyết tật cùng những trường hợp đáng tiếc xảy ra sau này.
 

Chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho bệnh U sợi thần kinh ; vấn đề điều trị hiện nay chỉ giới hạn ở việc theo dõi mức độ phát triển của bệnh và can thiệp khi có triệu chứng. 

Ví dụ: phẫu thuật được áp dụng khi kích thước các khối u thần kinh lớn nhanh và gây triệu chứng; phối hợp với chỉnh hình (orthopedics) khi có biến chứng ở xương như vẹo cột sống hay chân vòng kiềng (bowing of the tibia) hoặc phẫu thuật thẩm mỹ nếu cần cho những bất thường trên da.
 

Bạn lên tới khám tại các viện TW như Bạch mai, Ung Bướu... để khám bệnh và phẫu thuật khi cần thiết.

Chúc bạn sức khỏe!